Порфирии

Содержание
  1. Порфирия – что это такое, причины, симптомы и виды патологии
  2. Виды и симптоматика заболевания
  3. Врожденная эритропоэтическая порфирия
  4. Эритропоэтическая протопорфирия
  5. Эритропоэтическая копропорфирия
  6. Урокопропорфирия или поздняя форма патологии
  7. Острая перемежающаяся порфирия
  8. Наследственная копропорфирия
  9. Лечебная тактика и диагностические мероприятия
  10. Печеночная порфирия
  11. Причины заболевания
  12. Виды печеночных порфирий
  13. Поздняя кожная форма
  14. Вариегатная порфирия
  15. Симптомы болезни порфирия
  16. Методы диагностики
  17. Лечение болезни порфирия
  18. Прогноз и профилактика
  19. Порфирия – болезнь пигментного обмена
  20. Классификация
  21. Причины
  22. Механизм развития порфирии
  23. Симптомы
  24. Признаки острых порфирий
  25. Кожные проявления порфирии
  26. Диагностика
  27. Лечение
  28. Как лечить порфирию
  29. Причины и классификация
  30. Симптомы
  31. Поздняя кожная порфирия
  32. Порфирия и вампиризм
  33. Диагностика
  34. Лечение
  35. Народные средства
  36. Средства для поддержания печени
  37. Средства для устранения симптома «острого живота»
  38. Средства для улучшения состояния кожи
  39. Средства для улучшения деятельности нервной системы

Порфирия – что это такое, причины, симптомы и виды патологии

Порфирии

Они боятся солнца. Их крайне мало. У некоторых моча красного цвета. Это передается по наследству. И они – не вампиры, а пациенты генетиков и дерматологов с диагнозом «порфирия». Как распознать это заболевание? Как лечить и как жить с таким диагнозом?

1. Порфирины: немного анатомии 2. Виды и симптоматика заболевания – Врожденная эритропоэтическая порфирия – Эритропоэтическая протопорфирия – Эритропоэтическая копропорфирия – Урокопропорфирия или поздняя форма патологии – Острая перемежающаяся порфирия – Наследственная копропорфирия 3. Лечебная тактика и диагностические мероприятия

Порфирия – это сборное понятие, обозначающее ряд патологических процессов, связанных с нарушением продукции порфирина. Это вещество участвует в образовании гемоглобина.

Порфирин представляет собой кристаллы красного цвета, образующиеся в печени и костном мозге. Это органическое соединение необходимо для выработки гема. Это белковое соединение участвует в переносе кислорода к тканям и окрашивает кровь в красный цвет.

Для продукции гема требуется наличие 8 ферментов. Если же какой-либо из компонентов отсутствует, то гем начинает накапливаться в тканях.

Избыток порфириновых соединений в организме вызывает повышенную чувствительность кожных покровов к ультрафиолетовому излучению, разрушению и спазму сосудов, развитию болевого синдрома.

Причина нарушения синтеза гема и появления избытка порфиринов – это нарушения в геноме человека.

Обратите внимание

Мутация может передаваться как с рецессивной парой, так и с доминантным геном. В зависимости от того, какая пара генов задействована развивается характерная для того или иного вида заболевания симптоматика.

Дополнительные провоцирующие факторы:

  • вредные привычки;
  • нарушение гормонального фона;
  • инфекции;
  • прием лекарственных препаратов;
  • избыток ультрафиолетового излучения.

Эти состояния не являются истинной причиной заболевания, но могут спровоцировать обострение патологического процесса в организме.

Виды и симптоматика заболевания

Обратите внимание

Порфирия – это общее название нарушений обмена портифиринов. Различные виды патологии отличаются друг от друга по симптоматике, поражают разные группы возрастные группы. Методика ведения пациентов может отличаться.

Активизация патологических процессов происходит в основном в теплое время года – весной, летом. В тяжелых случаях болезнь протекает круглогодично, без периодов ремиссии.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Этот вид патологии передается по наследству при помощи рецессивных генов. Оба родителя имеют такие нарушенные участки хромосом в генотипе, но при этом остаются здоровыми. Нарушение обмена порфиринов наблюдается только у потомства, зачастую у всех братьев и сестер в одном поколении.

Симптоматика проявляется уже в младенческом возрасте. У малыша наблюдается:

  • красный цвет мочи;
  • чувствительность к солнечным лучам;
  • пузыри, эрозии на кожных покровах;
  • после использования антибиотиков на месте пузырей появляются участки со склеротическими изменениями в дерме;
  • развивается неподвижность суставов;
  • увеличена селезенка;
  • прогрессирует снижение остроты зрения, вплоть до полной слепоты;
  • выпадение волос, ногтей.

Пациенты с таким диагнозом либо становятся инвалидами, либо погибают в раннем возрасте.

Эритропоэтическая протопорфирия

Это форма наследственного заболевания также проявляется еще в детском возрасте. Но передается нарушение по доминантному принципу. То есть если болеет один из родителей, то и все потомство будет наследовать эту патологию.

Протекает этот вид заболевания в более легкой форме, чем эритропоэтическая порфирия.

Симптоматика патологического процесса:

  • повышенная чувствительность к ультрафиолетовому излучению;
  • изменение в формуле крови, развитие анемии;
  • уровень порфиринов в крови в норме, но повышены показатели протопорфирина в плазме.

Во время обострения заболевания поражаются кожные покровы, образуются пузыри. Но после лечения рубцовых изменений в дерме не происходит.

Эритропоэтическая копропорфирия

Редкая форма патологии. Наследуется также от доминантного носителя. Симптоматика смазана и зачастую болезнь себя не проявляет в течение длительного времени. Гиперчувствительность к ультрафиолету выражена незначительно.

Начало патологического процесса провоцируют прием лекарственных препаратов группы «Барбитураты». При дебюте или обострении в лабораторных анализах отмечают повышенное значение копропорфиринов. Иногда показатели превышают нормальные значения в 80 раз.

Урокопропорфирия или поздняя форма патологии

Это заболевания тесно связано со средой обитания и образом жизни человека. Основной контингент пациентов с урокопорфирией – это жители мегаполисов с активно развитой химической и тяжелой промышленностью. Наследственность в развитии этой патологии не играет решающей роли.

Болезнь начинает развиваться в возрасте от 30 лет у лиц, злоупотребляющих алкогольными напитками.

Симптомы этой разновидности порфирия:

  • появление пузырей на теле, наполненных гнойным или серозным содержимым. Диаметр ран может достигать до 20 см;
  • повышенные значения порфиринов в биологических жидкостях;
  • нарушения в работе печени и желчных протоков;
  • участки гиперпигментации на открытых участках кожи;
  • соседние участки тканей с пузырями воспалены и отечны;
  • синдром Никольского – повреждение дермы при незначительном механическом воздействии. Например, при вытирании рук полотенцем;
  • через 2 недели после появления пузырей на их месте образуются рубцы красного, розового или серого цвета;
  • при обострении заболевания увеличиваются скорость роста ресниц и бровей. В период ремиссии такая симптоматика не наблюдается;
  • деформация, гиперкератоз ногтей. Зачастую – полная утрата ногтевых пластин.

Важно

Выделяют 2 вида заболевания – простая форма порфирия и дистрофическая. При первом виде патологии обострения происходят только летом или при облучении ультрафиолетом. Во втором случае болезнь протекает круглогодично без периодов ремиссии.Эта форма порфирии поражает не только кожные покровы, но и приводит к изменениям во всех органах и тканях организма.

На поздних стадиях болезни наблюдается:

  • боли в сердце;
  • повышенное или пониженное АД;
  • головные и прочие боли;
  • нарушения в системе глаза – воспалительные процессы, появление пузырей изъязвлений в склере, дистрофические изменения в тканях органа;
  • фиброзные и циррозные тяжи в тканях печени.

Острая перемежающаяся порфирия

Эта форма заболевания передается по доминантному принципу. Для нее характерны тяжелые неврологические состояния. Период обострения заболевания может закончиться летальным исходом.

У больного наблюдается:

  • боли в эпигастрии;
  • розовая моча;
  • невриты, полиневриты, парастезии;
  • психоз;
  • кома.

Смерть вызывает паралич дыхательной системы или полное истощение организма. У родственников может не наблюдаться активной симптоматики, но лабораторные исследования покажут изменение уровня порфринов.

Наследственная копропорфирия

Симптоматика заболевания смазана, но в период ремиссии она аналогична признакам перемежающей порфирии. В спокойном состоянии нарушение обнаруживают только в анализах мочи, кала.

Лечебная тактика и диагностические мероприятия

Диагностика заболевания проводится при помощи визуального осмотра кожных покровов, изучения семейного анамнеза и анализов биологических жидкостей на наличие порфиринов.

На настоящем этапе развития медицины эффективного лечения порфирии не существует. Основная методика снижения числа обострений заболевания – тщательная защита пациента от ультрафиолетового излучения, алкоголя, лекарственных препаратов, которые могут вызвать рецидив.

Что могут предложить врачи для лечения порфирия:

  1. Противомалярийные препараты – они способствуют выведению порфиринов с мочой из организма.
  2. Витаминные комплексы – группа В инъекционно, никотиновая и аскорбиновая кислота.
  3. Метионин – для улучшения регенерационных процессов.
  4. Антисептические препараты для местной обработки раневых поверхностей.
  5. Глюкоза в больших дозах.
  6. Кальция хлорид как стимулятор защитных сил организма, противовоспалительное средство.
  7. В тяжелых случаях показано применение кортикостероидов.
  8. Плазмаферез с использованием донорской крови.

Профилактических мероприятий при порфирии не существует, так как практически все формы заболевания передаются генетическим путем. Пациентам в период высокой солнечной активности следует избегать ультрафиолета и пользоваться солнцезащитными средствами.

Чумаченко Ольга, врач, медицинский обозреватель

3,840  3 

(190 голос., 4,67 из 5)
Загрузка…

Источник: https://okeydoc.ru/porfiriya-chto-eto-takoe-simptomy/

Печеночная порфирия

Порфирии

Генетическая болезнь порфирия стала причиной возникновения мифов о существовании вампиров.

Изменения, происходящие в организме человека при наличии этой патологии, заставляют человека сменить дневной образ жизни на ночной и серьезно меняют его внешность.

Несмотря на развитие современной медицины, порфирия — болезнь неизлечимая. Можно лишь поддерживать состояние пациента с помощью некоторых медикаментов и особого режима.

Болезнь порфирия — неизлечимый редкий недуг, связанный с нарушением пигментной секреции печени.

Человека, страдающего порфирией, в средние века называли вампиром.

Порфириями называют наследственные болезни, характеризующиеся сбоем в порфириновом обмене.

В результате в организме повышается уровень порфиринов — природных пигментов, которые вырабатываются печенью и костным мозгом для формирования гемоглобина и ряда ферментов.

В настоящее время порфирия диагностируется редко, но в средние века в странах Европы из-за частых кровных браков это генетическое отклонение не было редкостью.

Причины заболевания

Важнейшим порфирином признан ген, который делает кровь человека красной. Процесс синтеза этого вещества происходит в 8 этапов, на каждом из которых в работу включается определенный фермент. Нарушение процесса выработки гема на одном из этапов приводит к той или иной форме болезни порфирия. Врожденная порфириновая болезнь сейчас встречается редко. Толчком к нарушению может стать:

  • применение медикаментов, имеющих в составе фенобарбитал, противогрибковые препараты, оральные контрацептивы;
  • отравление химическими веществами;
  • жесткая диета, голодание;
  • тяжелые заболевания печени;
  • вредные привычки (курение, употребление алкогольных напитков);
  • физическое и моральное переутомление;
  • повышенное содержание железа в организме;
  • длительное пребывание под открытым солнцем;
  • потеря крови (после перенесения операции или травмы, во время родов).

Виды печеночных порфирий

Печеночная порфирия встречается в 4-х вида и отличается такими свойствами:

  • Заболевание развивается в зрелом возрасте. Среди подростков диагностируется редко.
  • Наблюдаются симптомы диспепсии (болевые ощущения, рвота, расстройство стула).
  • Поражается вегетативная и ЦНС.
  • В остром периоде урина становится красного цвета.

Особенность этого вида заболевания ― серьезное нарушение работы нервной системы. Нервные клетки накапливают в себе предшествующие порфиринам вещества, из-за чего нервные импульсы передаются плохо.

Со временем повреждение оболочек нервных клеток провоцирует поражение нервных волокон. У пациента снижается чувствительность, что приводит к постоянным травмам ног и рук.

При поражении ЦНС возникают галлюцинации, приступы эпилепсии, человек бредит.

Диагностируют острую перемежающуюся порфирию по высокому уровню порфобилиногена в урине пациента.

Поздняя кожная форма

Кожная порфирия поражает мужчин старше 40-ка лет. Особенность заболевания в высоком уровне травматизма и фоточувствительности кожного покрова.

На открытых участках тела появляются гиперпигментированные области, развивается гипертрихоз (активный рост волос в местах, где их быть в норме не должно). Кожный покров становится слабым, ранимым.

Параллельно увеличивается печень. Обостряется патология весной и летом.

Вариегатная порфирия

Особенности этого вида болезни:

  • нарушения в работе нервной системы;
  • повышенная чувствительность кожи к солнечному свету;
  • развитие почечной недостаточности (необязательно);
  • высокий уровень содержания в кале протопорфиринов.

Наследственная порфирия поражает нервную систему, покровы, желудок.

Наследственный вид болезни отличается:

  • нарушением работы нервной системы (слабее, чем при перемежающейся форме);
  • фотодерматитом, тахикардией, болью в животе, снижением чувствительности конечностей, что провоцирует высокий уровень травматизма;
  • в урине и кале повышается содержание копропорфирина.

Симптомы болезни порфирия

Симптомы болезни отличаются, в зависимости от типа патологии. В целом для этого генетического нарушения наиболее свойственными являются такие признаки:

  • Острая боль в животе является началом самого распространенного перемежающегося вида болезни.
  • Упадок сил, истощение организма, снижение веса, ослабление защитных функций организма. У пациента сильно кровоточат слизистые оболочки.
  • Фоточувствительность. Из-за действия солнечного света кожа человека, больного порфирией, повреждается, образуются кровоточивые язвы. Это происходит в результате отсутствия ответной реакции организма в виде синтеза меланина. В результате порфирия кожи приводит к светобоязни.

Болезнь порфирия поражает кожу, десна, ЦНС, ОДА.

  • Кожа становится тонкой, бледной, особенно около рта и вокруг глаз. Угадываются очертания черепа. Десны сжимаются, из-за чего возникает ощущение, что зубы стали длинными и острыми. При отложении порфиринов в зубной эмали зубы приобретают красный оттенок. Из-за таких изменений во внешности считается, что пациент похож на вампира.
  • Повышается интенсивность роста волос по всему телу. Кости становятся ломкими.
  • Из-за пониженного гемоглобина у больного порфирией появляется желание пить кровь. Разумеется, при поступлении гемоглобина с кровью в желудок он не оказывает никакого действия.
  • В результате постоянного кислородного голодания, интоксикации, изменений во внешности, необходимости вести ночной образ жизни и скрываться от людей у больных порфирией развиваются неврологические и психические патологии. Возможны вспышки неконтролируемой ярости, приступы эпилепсии.

Методы диагностики

Проявления болезни порфирия могут совпадать с признаками ряда других патологий. Для постановки правильного диагноза требуется:

  • Проведение тестирования ДНК. Это позволяет выявить тип мутации в геноме пациента. При этом проводится подобное исследование в отношении членов семьи больного для определения носителя патологии, у которого болезнь не проявляется.
  • Биохимическое тестирование. Проводится исследование урины, кала, крови больного с целью определить число предшествующих форм порфирина и уровень его содержания в исследуемых средах.
  • Для выявления порфирии кожи проводится ферментный анализ.

Лечение болезни порфирия

При кожной порфирии нужно избегать прямого солнечного света, пользоваться солнцезащитными очками и носить одежду из плотной ткани.

Лечение этой патологии назначается индивидуально в зависимости от формы болезни и имеющихся проявлений. В рамках терапии применяют:

  • Переливание крови.
  • Ряд медицинских препаратов, направленных на устранение проявлений болезни и общее укрепление организма.
  • Генную терапию. Предпринимаются попытки блокирования или полного устранения гена-мутанта.
  • При необходимости стволовые клетки внедряют в костный мозг.
  • Лечение сопутствующих нарушений, в частности, нервной системы, проводится в отдельном порядке.
  • Кожная порфирия требует соблюдения особого режима на протяжении всей жизни.

Прогноз и профилактика

Если болезнь не была запущенна, прогноз благоприятный. Полного исцеления от порфирии быть не может, но при соблюдении определенных, строго индивидуальных назначений врача болезнь может быть удерживаема в конкретных рамках. Встречаются случаи непредвиденного выявления патологии во время биохимического исследования, что свидетельствует о возможном латентном протекании болезни.

В рамках профилактики порфирии рекомендуется не находиться долго под солнцем, не запускать имеющиеся болезни ЖКТ и печени, избегать любых факторов, способных стать причиной развития болезни.

При уже диагностированной патологии строгое соблюдение назначений врача, прием необходимых лекарств, выполнение требований режима являются действенной профилактикой обострения порфирии.

Отказ от пребывания под прямыми солнечными лучами предупреждает развитие осложнений при кожной форме болезни.

Источник: http://InfoPechen.ru/bolezni/drugie/bolezn-porfiriya.html

Порфирия – болезнь пигментного обмена

Порфирии

Порфирия — это целая группа метаболических заболеваний, в основе которых лежит нарушение синтеза гема и некоторых ферментов дыхательной цепи, детоксикации, антиоксидантной системы. Гем — это предшественник гемоглобина, пигмент, придающий красный цвет крови. Гемоглобин является основным переносчиком кислорода в организме человека.

Транспортировка гемоглобина осуществляется эритроцитами. Ферменты детоксикации и антиоксидантной системы позволяют человеку бороться с вредными воздействиями окружающей среды. При порфирии в организме накапливается избыточное содержание предшественников гема — порфиринов, что сопровождается интоксикацией и рядом других клинических признаков.

Поскольку синтез гема происходит в костном мозге (в частности, в красных кровяных тельцах — эритроцитах) и в печени, то в медицине принято выделять эритропоэтические и печеночные формы порфирии. Каждая из них имеет свои клинические особенности. Давайте поподробнее познакомимся с разновидностями порфирии, болезни пигментного обмена, их причинами, симптомами и способами лечения.

Классификация

Порфирия — неоднородное заболевание. В медицине принято выделять две группы порфирий с учетом места производства гема:

  • эритропоэтические;
  • печеночные.

По клиническому течению бывают:

  • острые порфирии (сопровождаются кризовым течением, с периодами обострений и относительных ремиссий);
  • порфирии с преимущественным поражением кожных покровов (формы с хроническим течением заболевания, в основном с кожными симптомами без острых приступов).

К острым порфирия м относят:

  • порфирию, обусловленную дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты;
  • острую перемежающуюся порфирию;
  • наследственную копропорфирию;
  • вариегатную порфирию.

К порфириям с кожными проявлениями относят:

  • врожденную эритропоэтическую порфирию (болезнь Гюнтера, эритропоэтическую уропорфирию);
  • эритропоэтическую протопорфрию;
  • позднюю кожную порфирию (урокопропорфирию).

Причины

В основе большинства разновидностей порфирий лежат генетические дефекты, то есть ситуации, когда в результате воздействия какого-либо вредного фактора возникают мутации еще до рождения в наследственном материале, который ответственнен за синтез гема и ферментов. Ребенок рождается с таким «неправильным» набором генов, что впоследствии проявляется симптомами порфирии. Всего для правильного этапа создания гема необходимо 8 ферментов, дефект любого из них вызывает порфирию.

Единственная форма порфирии, которая может быть приобретенной в процессе жизни, — это поздняя кожная порфирия. Ее возникновение обычно связано с токсическим влиянием на организм алкоголя, свинца, бензина, солей тяжелых металлов, с длительным приемом препаратов эстрогенового ряда, барбитуратов, с перенесенной тяжелой формой гепатита.

Появление признаков заболевания иногда сопряжено с действием провоцирующих факторов. Это могут быть:

  • голодание (малое количество углеводов в пище);
  • избыточная инсоляция (воздействие солнечных лучей);
  • перенесенные инфекции;
  • периоды гормональной перестройки организма (половое созревание, беременность, роды и так далее);
  • прием лекарственных препаратов (антидепрессанты, транквилизаторы, противоаллергические средства, мочегонные, сульфаниламиды, синтетические женские половые гормоны и некоторые другие).

Обычно подобные провоцирующие факторы имеют значение при поздней кожной порфирии, острой перемежающейся порфирии, вариегатной порфирии. На возникновение эритропоэтических разновидностей порфириии они не оказывают влияние.

Механизм развития порфирии

Из-за нарушения синтезирования гема в крови накапливаются продукты-предшественники: уропорфирин, копропорфирин и некоторые другие. Уропорфирин выделяется с мочой, копропорфиририн вместе с желчью — в кишечник.

Однако их все равно оказывается слишком много в организме. В высокой концентрации порфирины являются токсическими соединениями, с током крови они разносятся по всему организму, попадая в различные органы и ткани.

Накапливаясь в коже, они являются причиной повышенной чувствительности к солнечным лучам. Под влиянием солнечных лучей порфирины в коже способствуют появлению сыпи различного рода, пигментации.

Сыпи могут приводить к образованию язв, на месте которых в тяжелых случаях остаются рубцы.

При длительном существовании заболевания такие рубцы могут стать причиной возникновения контрактур суставов, обезображивания лица.

Порфирины вызывают спазм кровеносных сосудов, с чем связано возникновение болей в животе, запоров, уменьшение количества мочи. Все порфирины флуоресцируют, давая красный цвет. Именно поэтому моча больного порфирией имеет красный или розовый цвет.

Нервная система весьма чувствительна к воздействию порфиринов, что обусловливает частое появление симптомов ее поражения (самых разнообразных: от незначительных болей и зуда до параличей и коматозного состояния).

Симптомы

Каждая клиническая форма порфирии имеет свои особенности, и в тоже время между ними много общего. Поэтому целесообразно рассматривать признаки порфирии с позиции деления их на острые и кожные формы.

Признаки острых порфирий

Характерной особенностью всех разновидностей острых порфирий является кризовое течение, то есть чередование приступов внезапного ухудшения состояния с периодами относительной ремиссии. Острые приступы, или атаки, могут протекать с такими признаками:

  • острая боль в животе. При этом симптомов раздражения брюшины нет. Боль возникает внезапно и настолько выражена, что может давать клинику острого живота. Поэтому часто таким больным проводится необоснованное хирургическое вмешательство;
  • выделение красной или розовой мочи в момент приступа;
  • вегетативные нарушения. Это могут быть увеличение частоты сердечных сокращений, появление нарушений сердечного ритма, запоры, тошнота и рвота, повышение артериального давления, нарушение мочеиспускания (мало мочи и редкие позывы), повышение температуры тела. Все эти изменения обуславливаются токсическим воздействием порфиринов на вегетативную нервную систему;
  • полиневропатии. Признаки полиневропатии при порфирии весьма разнообразны. Это могут быть боли с оттенком жжения в любой части тела, чувство ползания мурашек, наличия инородного тела, онемения, полной утраты чувствительности; это двигательные расстройства в виде слабости в любых мышцах, вплоть до паралича дыхательной мускулатуры. Иногда человек во время атаки не может вообще пошевелиться;
  • изменения со стороны психики: чувство тревоги, внезапное возбуждение, галлюцинации, бредовые идеи, психомоторное возбуждение. Возможны нарушения сна, депрессии, умственные расстройства;
  • эпилептические припадки;
  • повышение содержания лейкоцитов в крови, повышение уровня печеночных ферментов АлАТ и АсАТ, гемолитическая анемия (то есть снижение количества эритроцитов из-за их усиленного разрушения).

Следует учитывать, что ни один из выше изложенных признаков не является специфическим. Острые порфирии характеризуются одновременным возникновением целого ряда симптомов, и только комплексная оценка всех изменений помогает заподозрить наличие порфирии.

И еще один нюанс: острая атака порфирии — это тяжелое состояние, которое может даже угрожать жизни больного. Согласно статистике, риск смертельного исхода в момент атаки доходит до 20%. что связано с нарушениями дыхания и сердечной деятельности.

Кожные проявления порфирии

Пигментная сыпь появляется на открытых участках тела под воздействием солнечных лучей.

Симптомы обостряются в весенние и летние месяцы, когда человек более подвержен инсоляции. Откладывающийся в коже уропорфирин под воздействием солнечных лучей вызывает выброс гистамина и развитие воспалительного процесса.

Клинически это проявляется возникновением сыпи, появлением зуда, жжения. На открытых участках кожи (больше на лице, шее, кистях) могут появляться пигментные пятна, на их месте — пузырьки с прозрачным содержимым. При продолжающемся воздействии солнца пузырьки растут, лопаются, и образуются язвы.

Возможно присоединение инфекции и нагноение язв.

При порфирии кожные покровы сами по себе обладают повышенной ранимостью. На месте язв, если они поверхностные, после заживления остается пигментация грязно-серого, коричневатого, бурого цвета. Глубокие язвы заживают путем формирования рубцов.

Это приводит к деформации суставов (и возникновению контрактур), обезображиванию лица (деформация носа, перекашивание рта). Возможны деформации и разрушения ногтей. В нетяжелых случаях при порфирии возникают участки утолщенной кожи — гиперкератоз.

Больные порфирией могут страдать повышенным оволосением, так называемым гипертрихозом. Участки избыточного роста волос располагаются на висках, на лице. Ресницы и брови растут быстро и имеют темный цвет.

Конечно, не все формы порфирии проявляют себя тяжелыми кожными поражениями. Иногда поражение кожи оказывается минимальным, за весь весенне-летний период бывает всего лишь одно обострение в виде небольшой по площади и глубине поражения сыпи.

Помимо общих особенностей клинического течения, у каждой разновидности порфирии есть и свои. Следует отметить некоторые из них:

  • эритропоэтическая уропорфирия (болезнь Гюнтера) характеризуется появлением симптомов в первые недели жизни ребенка. Это тяжелое заболевание с грубым поражением кожи. Язвы рубцуются только на фоне антибиотикотерапии, деформируют отдельные части тела. У таких деток может вообще не быть волос и ногтей, они могут быть совершенно слепыми. У больных этой формой увеличена селезенка, снижена продолжительность жизни эритроцитов. В раннем возрасте такие больные становятся инвалидами, весьма часты смертельные исходы;
  • эритропоэтическая протопорфирия характеризуется более благоприятным течением, нежели предыдущая форма. Характерна повышенная чувствительность кожи к солнечным лучам, однако степень поражения кожи редко достигает язв и рубцов. уропорфирина и копропорфирина может быть нормальным в моче и эритроцитах. Иногда возможны кровотечения, связанные с поражением стенки сосудов. Селезенка не увеличивается;
  • острая перемежающаяся порфирия характеризуется волнообразным течением. Атаки обычно тяжелые, с сильными болями в животе, параличами мышц, психозами и даже впадением в кому. Высок риск смертельного исхода. У этой разновидности такой тип наследования, что в каждом поколении болезнь обязательно себя проявляет;
  • наследственнная копропорфирия также проявляет себя в каждом поколении, однако течение заболевания более благоприятное, что связано с более низким уровнем порфиринов в моче, кале и крови;
  • вариегатная порфирия похожа по симптомам на острую перемежающуюся порфирию, однако при этой форме возможно еще поражение органов выделения с развитием почечной недостаточности;
  • поздняя кожная порфирия чаще встречается у мужчин (поскольку они чаще злоупотребляют спирными напитками и курят, контактируют с различными гепатотоксическими веществами). Основные проявления — кожные, однако размеры печени также увеличиваются, а ее функциональное состояние нарушается. У таких больных повышен риск развития рака печени.

Диагностика

Диагностический процесс при порфирии основан на комплексе клинических данных , а также на лабораторных показателях повышения содержания порфиринов в моче, кале, сыворотке крови, в эритроцитах.

В период острых атак этого оказывается достаточно.

Для уточнения разновидности порфирии в период ремиссии необходимо определение активности ферментов, участвующих в синтезе гема (в клетках крови), а также ДНК-анализ.

Поскольку порфирия, в большинстве случаев, – болезнь наследственная, то при постановке такого диагноза родственники больного также должны быть обследованы для определения скрытых форм заболевания.

Лечение

На сегодняшний день медицина не располагает радикальными средствами борьбы с этой болезнью. Основной профилактической мерой появления симптомов считается защита от солнечного излучения.

Острые атаки порфирии требуют обязательной госпитализации.  При этом показано введение следующих препаратов:

  • Гем Аргинат в дозировке 3 мг/кг на 100 мл физиологического раствора хлорида натрия в течение 1-4 дней или большие дозы глюкозы внутривенно (200-500 г/сутки). Подобные меры позволяют уменьшить выработку порфиринов;
  • β-адреноблокаторы (Обзидан, Анаприлин) для ликвидации вегетативных расстройств (тахикардии, повышения артериального давления и так далее);
  • для лечения выраженного болевого синдрома применяют опиаты (наркотические препараты). Следует знать, что анальгин, барбитураты, транквилизаторы противопоказаны при порфирии, так как их применение, наоборот, вызывает обострение заболевания;
  • витамины С, Е, В, фолиевая кислота, Рибоксин 600-800 мг в сутки;
  • если применение выше указанных средств малоэффективно, тогда проводят курсы плазмафереза. Обычно достаточно 3-4 курсов с интервалом в несколько дней с замещением плазмы крови препаратами альбумина, свежезамороженной плазмы и так далее.

Для лечения поздней кожной порфирии хорошо себя зарекомендовал Делагил. Он связывает порфирины кожи и выводит их с мочой, уменьшая таким образом их содержание в коже. Делагил вначале применяют по 0,125 г 2 раза в неделю 14 дней, затем по 0,125 г через день 14 дней, и при хорошей переносимости  продолжают по 0,125 г каждый день в течение 3-х месяцев.

Иногда хороший эффект наблюдается при сочетании подобного приема Делагила с Рибоксином в течение 2-3 месяцев. Альтернативой такому методу лечения поздней кожной порфирии является выведение из организма эритроцитов путем повторных кровопусканий (забирают около 400 мл крови, как при донорстве).

Повторные заборы крови проводят после определения уровня гемоглобина и белков в плазме крови.

Эритропоэтическая протопорфирия лечится путем применения β-каротина. β-каротин повышает переносимость солнечных лучей, уменьшая таким образом проявления заболевания.

Итак, порфирия – это разноплановое заболевание с множеством клинических признаков, ни один из которых не является специфическим. Поэтому подобный диагноз довольно редко выставляется.

В большинстве случаев, причина возникновения порфирии – это генетические дефекты. Болезнь имеет хроническое рецидивирующеее течение.

Лечение, в основном, симптоматическое, а основным методом профилактики считается минимальное воздействие солнечных лучей.

Источник: https://doctor-neurologist.ru/porfiriya-bolezn-pigmentnogo-obmena

Как лечить порфирию

Порфирии

Порфирия (порфириновая болезнь) – это группа различных заболеваний, которые могут быть приобретенными или врожденными.

Их суть состоит в нарушении синтеза гема, молекулы компонента цитохромов, миоглобина (мышечного белка), различных ферментов и гемоглобина (основного переносчика кислорода в организме). Выделяют приобретенную форму (как правило, это кожная порфирия) и врожденную.

Также заболевание классифицируется на месту нарушения синтеза гемоглобина (порфирия печеночная, эритропоэтическая и пр.). В Средние Века людей, больных этим недугом, обвиняли в вампиризме (так как симптомы весьма специфичны).

К сожалению, порфирия – болезнь неизлечимая. Но пациент может значительно улучшить качество и продолжительность жизни, если воспользуется натуральными лечебными средствами.

Так, печеночная форма требует приема трав, защищающих печень, а острая перемежающаяся порфирия – снадобий, которые поддерживают правильную работу нервной системы.

  • Причины и классификация
  • Симптомы
    • Поздняя кожная порфирия
    • Порфирия и вампиризм
    • Диагностика
  • Лечение
  • Причины и классификация

    Как мы уже говорили, эта группа заболеваний чаще всего имеет генетическую природу.
    По месту нарушения синтеза гемоглобина порфирию делят на 2 большие группы – печеночная и миелоидная (эритропоэтическая). В первом случае патология наблюдается в печени, во втором случае – в костном мозге.

    Эритропоэтическая порфирия подразделяется на:

    • эритропоэтическую протопорфирию;
    • врожденную эритропоэтическую порфирию (болезнь Гюнтера).

    Печеночная порфирия подразделяется на:

    • острую перемежающуюся порфирию;
    • смешанную порфирию;
    • позднюю кожную порфирию;
    • наследственную копропорфирию;
    • порфирию, обусловленную дефицитом кислоты дегидратазы б-аминолевулиновой кислоты.

    Существуют факторы, которые приводят к обострению заболевания. Так, кожная форма проявляется при воздействии большого количества солнечного света, так как ультрафиолет аккумулирует энергию в порфириновх кольцах. Печеночная форма дает осложнения (приступ) после приёма алкоголя, некоторых лекарств, длительной голодовки, стресса, гормонального всплеска, перенесенных инфекционных заболеваний.

    Острая перемежающаяся порфирия – это отдельная группа, которая связана не с нарушением метаболизма гемоглобина, а с угнетением производства уропорфириногена и повышением активности фермента синтазы d-аминолевулиновой кислоты. Болезнь поражает центральную и периферическую нервную систему. Перемежающаяся порфирия не относится к состояниям, описываемым в данной статье, поэтому мы больше не будем к ней возвращаться.

    Симптомы

    У пациента с диагнозом порфирия симптомы обычно начинают проявляться в подростковом возрасте, реже первые признаки встречаются у маленьких детей. Заболевание может протекать в острой форме (с поражением печени, спазмами кишечника и пр.), либо сопровождаться только кожными симптомами.

    Перечислим кожные проявления порфирии:

    • потемнение кожи и темные пятна на теле (как на фото);
    • повышенная чувствительность к травмам;
    • чувствительность к свету (быстрое покраснение кожи на солнце, тяжелые ожоги от загара);
    • изменение цвета ногтя.

    Эти симптомы обусловлены накоплением продуктов, производимых при дефектном синтеза гема в организме.
    Так называемые нейро-висцеральные симптомы включают в себя:

    • боли в животе, вздутие живота, тошнота и рвота;
    • запор и понос;
    • приступы сильной боли (синдром острого живота);
    • нарушение дыхания;
    • нейропатия;
    • паралич;
    • судороги.

    Неврологические симптомы порфирии:

    • зрительные и слуховые галлюцинации;
    • подавленное настроение;
    • депрессия;
    • раздражительность;
    • агрессивное поведение.

    Продукты метаболизма порфиринов выводятся из организма с мочой или калом в неизмененном виде, что дает красную окраску. Другие возможные симптомы: изменение цвета зубов на красно-серый (за счет оседания уропорфирина и мопропорфирина в костях и зубах), чрезмерный рост волос. Но наиболее тяжело проявляются острые атаки в виде острого живота. Иногда такие атаки могут привести к смерти.

    Поздняя кожная порфирия

    Данная группа болезней является наиболее распространенной формой порфирии. В 20% случаях она обусловлена генетически (наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу), а в 80% — является приобретенной. Причем, чаще всего пациентами являются лица мужского пола, проживающие в больших городах или регионах с неблагоприятной экологической обстановкой.

    Другие факторы, предрасполагающие к развитию болезни: длительное токсичное воздействие на печень (алкоголизм, прием барбитуратов и сульфаниламидов), стрессы, раннее перенесенные печеночные заболевания.
    Первые симптомы, как правило, развиваются в возрасте после 30 лет. У пациентов наблюдаются:

    • кожные изменения (коричневые пигментные пятна, см. на фото);
    • высокая травматичность кожных покровов (на участках, которые часто контактируют с солнечным светом, появляются пузыри, которые впоследствии превращаются в язвы и шрамы);
    • затвердения кожи, похожие на склеродермию;
    • возможны проблемы со стороны сердечнососудистой системы (инфаркт миокарда, стенокардия);
    • перемежающаяся хромота;
    • иногда — диабетоподобный синдром.
    • поражения в печени, характерные для хронического гепатита и цирроза.

    Поздняя кожная порфирия опасна именно тем, что дает осложнения на печень. Такие пациенты имеют повышенный риск развития рака печени (это заболевание развивается в 28 раз чаще, чем у других людей). Также есть риск острой печеночной недостаточности со всеми вытекающими последствиями (вплоть до смертельного исхода).

    Порфирия и вампиризм

    Какая связь между понятиями «порфирия» и «вампиризм»? Врожденная порфирия, связанная с генетической недостаточностью ферментов, участвующих в синтезе гема (структур гемоглобина), вызывает ненормальное накопление порфиринов в крови и тканях.

    Избыток этих порфиринов проявляется у больных специфичными симптомами, например, атрофией кожи из-за чрезмерного воздействия солнечных лучей, окрашиванием зубов и ногтей в красный цвет, некрозом тканей (в том числе высыханием десен и оголением шеек зубов), светобоязнью (смотрите фото).

    Иногда у таких людей обильно и очень быстро растут волосы, а также наблюдается аллергия на аллицин – один из компонентов чеснока. Вот почему в древности больных часто казнили за «вампиризм» или обвиняли в колдовстве. Даже сейчас, если посмотреть на некоторые фото пациентов, можно подумать, что это герои фильмов ужасов о зомби.

    Некоторые ученые считают, что легенды о вампирах как раз и связаны с пациентами, страдающими от порфирии. Один из самых известных был король Людвиг II Баварский, который страдал от паранойи, бессонницы, светобоязни и депрессии. Другие известные исторические фигуры, у которых обнаружен вампиризм, это английский король Георг III и художник Винсент Ван Гог.

    В настоящее время в медицинской среде не принято использовать термин вампиризм.

    Диагностика

    Эта группа заболевания диагностируется на основании клинических симптомов и теста на определение концентрации порфиринов и их производных в кале и моче. Каждая разновидность порфирии даёт в анализах свой характерный состав отдельных порфиринов.

    В случае, если тип болезни все же установить не получилось, проводится дополнительное генетическое тестирование для обнаружения мутаций.

    Лечение

    Врожденные формы порфирии являются неизлечимыми. Больные могут улучшить состояние кожи за счет избегания солнечного света и отказа от алкоголя. В случае обострения проводится симптоматическое лечение обезболивающими, противорвотными и седативными средствами.

    Следует отметить, что поздняя кожная порфирия требует ограничительной диеты со значительным снижением потребления калорий, а при эритропоэтических порфириях, наоборот, нужно увеличить калорийность рациона.
    Большинство пациентов ведут полноценную жизнь. Чтобы не допустить обострений, им рекомендуется избегать стрессов, отказаться от вредных привычек, заниматься спортом и закаливанием.

    Внимание! Люди, страдающие от этого заболевания, не должны принимать порфиногенных лекарств (таких как кетоконазол, карбамазепин, клемастин, дапсон, дименгидринат, прогестерон, оральные контрацептивы, барбитураты, эритромицин и пр.). Они значительно ухудшают состояние пациента и могут привести к тяжелому приступу.

    Народные средства

    Лечение народными средствами, как и другие методы терапии, направлено на подавление симптомов, улучшение качества и продолжительности жизни. Мы разделили все рецепты на несколько категорий:

    • снадобья с гепатопротекторным действием (для тех, у кого обнаружена печеночная форма порфирии);
    • средства для улучшения состояния кожи;
    • снадобья, улучшающие работу желудочно-кишечного тракта и снимающие симптомы острого живота;
    • препараты, улучшающие деятельность центральной и периферической нервной системы (для пациентов с эритропоэтической порфирией и острой перемежающейся порфирией).

    Средства для поддержания печени

    Лечение патологических изменений в печени пациенты должны проходить каждые полгода, чтобы избежать цирроза и рака. Для этих целей пригодятся следующие снадобья.

    1. Масло примулы вечерней. Его нужно принимать каждое утро натощак по столовой ложке (можно запить небольшим количеством воды). Завтракать рекомендуется не ранее, чем через час после употребления данного средства.
    2. Семена расторопши. Данное растение считается самым полезным для печени. Его принимают курсами по 20 дней, лечение повторяют каждые 3-6 месяцев. Каждое утро съедайте столовую ложку семян (их нужно разжевывать во рту). Также молотые семена можно добавлять в салаты, посыпать бутерброды и закуски.
    3. Куркума – еще один известный гепатопротектор. Данную пряность нужно употреблять по 0,25 чайной ложки в день, чтобы печень оставалась здоровой. Можете эту порцию добавить в стакан медовой воды и впить утром натощак, а можете приправлять куркумой супы или соусы. Есть еще один чудесный рецепт: 2 столовые ложки сушеных орешков кешью, половина чайной ложки куркумы и стакан теплого молока. Орешки измельчаем в блендере, заливаем молоком, добавляем куркуму и выпиваем залпом.
    4. Мёд с клюквой – отличный микс для печени. При обострении порфирии смешайте в равных частях свежие ягоды клюквы и натуральный мёд, храните смесь в холодильнике. Принимайте ее по столовой ложке перед едой 3-4 раза в день, лечение продолжайте не менее 3 недель.

    Средства для устранения симптома «острого живота»

    Сильные боли в животе появляются, когда кишечник активно абсорбирует порфирины. Чтобы убрать это состояние, воспользуйтесь одним из наших рецептов.

    1. Активированный уголь. Дозировку рассчитывают исходя из веса пациента (одна таблетка на 10 кг) – это будет одна порция. За день нужно принять три порции активированного угля. Если на следующий день не станет лучше, продолжайте лечение.
    2. Семена укропа. Столовая ложка сухих семян заливается стаканом кипящей воды и настаивается 10 минут. Нужно выпить не только жидкость, но и съесть семена на дне кружки.
    3. Овсяный кисель. Овес кипятят в воде, затем сливают воду, процеживают кашу и снова варят на малом огне, пока смесь не загустеет. В этот кисель можно добавить мёд, семена укропа или льна, масло шиповника – это только усилит его эффект. Принимают по 3 стакана киселя в день.

    Средства для улучшения состояния кожи

    задача – уменьшить воздействие солнечных лучей на кожу. Так как пациент вряд ли сможет постоянно днем находиться дома, предлагаем средства, которые защищают эпидермис от ультрафиолета. Дополнительно они помогут убрать пигментацию, красноту, волдыри и другие кожные изменения.

    Рецепт лосьона:

    • 2 столовые ложки кунжутного масла;
    • 2 столовые ложки масла зародышей пшеницы;
    • 2 столовые ложки масла авокадо;
    • 4 капли эфирного масла иланг-иланга;
    • 4 капли эфирного масла лаванды.

    Все компоненты соединить и тщательно взболтать. Масло готово к использованию – наносите его на открытые участки кожи перед выходом из дома.

    Для устранения пигментации наносите вечером перед сном свежий сок петрушки или лосьон. Рецепт лосьона: залейте столовую ложку зелени 100 мл кипятка, настаивайте 20 минут, процедите. Добавьте 200 мл глицерина, перелейте в бутылку. Перед нанесением взбалтывайте.

    Чтобы уменьшить ссадины, убрать волдыри и не допустить появления шрамов, делайте маски из овсяных хлопьев. Запаривайте их в воде, добавляйте сметану и жидкий витамин Е, после чего наносите на кожу. Лечение масками рекомендуется проводить дважды в неделю.

    Средства для улучшения деятельности нервной системы

    Порфирия может проявляться депрессивными состояниями, паранойей, галлюцинациями, ухудшением деятельности периферической нервной системы (что приводит к судорогам, дыхательной недостаточности и пр.). Чтобы этого не допустить, время от времени проводите лечение успокаивающими травами (курсами по 2 месяца).

    1. Иван-чай (кипрей узколистный). Он не только успокаивает, но и придает сил, укрепляет весь организм. Для дневной дозы вам нужно заварить 2 столовые ложки сухой травы в 500 мл кипятка, укутать и оставить на 2 часа (или заварить в термосе, не укутывая). Разделите эту дозу на 2-3 приема, пейте чай после еды.
    2. Свекольный сок. Свежевыжатые свекольный мок смешивается с таким же количеством мёда и принимается по 2 столовые ложки утром и вечером перед сном. Это тоже рецепт не только для нервном системы, но и для всего организма.
    3. Плоды калины. Разомните столовую ложку свежих ягод вилкой, чтобы выделился сок, затем залейте 500 мл кипятка и настаивайте 1 час. Пейте по 250 мл утром и вечером.
    4. Душица. Эта трава назначается при сильных неврозах и галлюцинациях. Дозировка – столовая ложка на стакан кипятка, выдержать 15 минут, выпить маленькими глотками. В день можно принять 2-3 стакана такого напитка.

    Полезны при нервных расстройствах ванны с эфирными маслами иланг-иланга, сосны, лаванды. Можно также добавлять в воду отвар сосновых почек, шалфея, чабреца, ромашки, розмарина.

    Источник: http://nmed.org/kak-lechit-porfiriyu.html

    Люблю жить!
    Добавить комментарий