Синдром Черногубова-Элерса-Данлоса (гиперэластическая кожа). Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Содержание
  1. Синдром Элерса-Данлоса — причины, симптомы, классификация, диагностика и лечение
  2. Виды синдрома Элерса-Данлоса:
  3. Симптомы синдрома Элерса-Данлоса
  4. Лечение синдрома Элерса-Данлоса
  5. Профилактика синдрома Элерса-Данлоса
  6. Синдром Элерса-Данлоса: причины, симптомы, типы, лечение и диагностика
  7. Код по МКБ
  8. Причины синдрома Элерса-Данлоса
  9. Типы синдрома Элерса-Данлоса
  10. Симптомы синдрома Элерса-Данлоса
  11. Классический
  12. Гипермобильный
  13. Сосудистый
  14. Кифосколиозный
  15. Синдром Элерса – Данлоса
  16. Причины синдрома Элерса-Данлоса
  17. Диагностика синдрома Элерса-Данлоса
  18. Лечение синдрома Элерса-Данлоса
  19. Прогноз синдрома Элерса-Данлоса
  20. Синдром Элерса-Данлоса: причины, виды, признаки, диагностика, как лечить
  21. Классификация
  22. Этиология
  23. Симптоматика
  24. Симптоматика основных типов
  25. Диагностика
  26. Лечение
  27. : ЛФК при синдроме Элерса-Данлоса
  28. Эффективность лечения синдрома Элерса-Данлоса
  29. Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса
  30. Классификация и основные признаки
  31. Диагностика
  32. Принципы терапии
  33. Прогноз и профилактика
  34. Отзывы о лечении

Синдром Элерса-Данлоса — причины, симптомы, классификация, диагностика и лечение

Синдром Черногубова-Элерса-Данлоса (гиперэластическая кожа). Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) — представляет собой гетерогенную группу наследуемых нарушений соединительной ткани, характеризующуюся растяжимостью кожи, гипермобильностью и хрупкостью суставов.

Синдром Элерса-Данлоса вызван дефектом коллагена – жесткого, волокнистого белка, который укрепляет и обеспечивает эластичность клеток и тканей (связок, сухожилий и хрящей).

Морщины разгладится за пару сеансов, если перед сном наносить….

Читать далее >>

Виды синдрома Элерса-Данлоса:

В современном варианте данный синдром классифицируется в зависимости от проявления признаков и симптомов:

  1. Классический (характеризуется повышенной упругостью и тестообразностью кожи, образованием рубцов и большим диапазоном движения суставов);
  2. Гипермобильный (рыхлые суставы и хроническая боль в суставах);
  3. Сосудистый (спонтанный разрыв сосудов или органов вследствие травмы);
  4. Кифосколиоз (генерализованная нестабильность суставов и тяжелая гипотония мышц при рождении);
  5. Артроклазия (характеризуется врожденным вывихом бедра);
  6. Дермоспараксис (выраженная хрупкость кожи и значительные кровоподтеки);
  7. Недостаток тенасцина-X (наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак).

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

СЭД может проявляться по-разному и влияет на многие системы организма и их части (в связи с преобладанием коллагена), в том числе кожу, мышцы, сухожилия, связки, кровеносные сосуды, органы, десна, глаза и т.д. Симптомы СЭД могут варьироваться в широких пределах в зависимости от степени тяжести заболевания.

Наиболее распространенные признаки включают в себя:

  • Гиперэластическую кожу на шее, локтях или коленях (характеризует все типы СЭД, за исключением сосудистого типа, который имеет полупрозрачную кожу с видимыми венами).
  • Растущие атрофические рубцы (проявление хрупкости ткани).
  • Эпикантальные складки (симметричные складки кожи на внутренней стороне глаз).
  • Псевдоопухоли (твердые, волокнистые комочки размером до 2 – 3 см, которые развиваются на локтях и коленях).
  • Кальцинированные сфероиды (твердые узелки под кожей). Доброкачественные фиброзные наросты на предплечьях, голенях и локтях.
  • Пьезогенные папулы стоп (небольшие образования, появляющиеся на пятке при нагрузке на стопу, иногда вызывающие болевые ощущения).
  • Варикозные вены.
  • Гипермобильность суставов (необычно большой диапазон движения суставов, вывихи, растяжения связок, плоскостопие, подвывихи).
  • Мышечную гипотонию, задержку развития моторики.
  • Синяки, гематомы и кровоподтеки в результате минимальной травмы. Это подразумевает повышенную хрупкость кожных кровеносных капилляров и плохой структурной целостности кожных покровов.
  • Пролапс митрального клапана (диагностируют с помощью эхокардиографии, КТ или МРТ).

Артериальные, маточные и кишечные разрывы могут возникать из-за хрупкости тканей. Эти нарушения чаще встречаются при сосудистом типе. К менее распространенным признакам можно отнести пупочные, паховые, диафрагмальные грыжи, сколиоз (изгиб позвоночника), заболевание десен, желудочно-кишечные дивертикулы.

Диагностика заболевания основывается на клинических данных и физическом осмотре. Однако существуют определенные молекулярно-генетические тесты, которые могут помочь установить диагноз (биопсия кожи и биохимические тесты).

Коллагеновые белки также могут быть протестированы на их биохимические свойства при помощи теста, называемого электрофорез белков. Коллаген экстрагируют из клеток, взятых из образца кожи. Аномальные результаты могут определить дефекты коллагена.

С целью определения характера заболевания может быть использованы: эхокардиография (исследование функции сердца, сердечных клапанов, а также размер и форму аорты), ультразвук (определяет состояние других крупных кровеносных сосудов), магнитно-резонансная ангиография (обследование кровеносных сосудов во всех частях тела, в том числе шее и головном мозге) и рентгеновские снимки костей и кишечника.

Из-за вероятности разрыва мелких кровеносных сосудов, которые происходят в результате повышенной хрупкости и эластичности кожи, важно выявить расстройства свертываемости крови. С этой целью проводятся общие тесты крови на свертываемость. В некоторых случаях характерно медленное свертывание из-за дефекта тромбоцитов (клеток в крови, которые стимулируют образование сгустков).

Важно! Прогноз при заболевании Элерса-Данлоса в большинстве случаев благоприятный. Заболевание хоть и снижает качество жизни больных, но фактически не влияет на ее продолжительность.

Лечение синдрома Элерса-Данлоса

Современные варианты лечения включают физическую терапию (используется для реабилитации пациентов с суставными и мышечными расстройствами), хирургию для восстановления поврежденных суставов и препараты, чтобы минимизировать боль.

Использование специальных скобок может помочь стабилизировать пораженные суставы. Кроме того, специализированные методы физической и профессиональной терапии могут помочь сохранить суставы и укрепить мышцы.

Медикаментозная терапия синдрома Элерса-Данлоса включает в себя применение различных аминокислот (карнитина), витаминов (С, Е, D, группы В), глюкозамина, минеральных комплексов (препаратов кальция и магния), хондроитина сульфата, метаболических препаратов (рибоксин, АТФ, коэнзим Q10) повторными курсами до1 месяца 3 раза в год. Также при синдроме Элерса-Данлоса врач может назначить хирургическое лечение: реконструкция грудной стенки, коррекция ВПС, удаление псевдоопухолей и др.

Избавиться от глубоких морщин поможет ежедневное нанесение этого средства.

Читать далее >>

Профилактика синдрома Элерса-Данлоса

С целью исключить риск развития осложнений при заболевании следует принять требуемые меры предосторожности: избегать травм голеней, коленных, локтевых суставов (во время контактных видов спорта) и носить защитную одежду. Соответствующие меры и тщательный контроль необходимы до, во время и после стоматологических или хирургических процедур (хрупкие ткани можно легко разорвать во время или после операции).

Источник: https://dermhelp.ru/disease/sindrom-ehlersa-danlosa

Синдром Элерса-Данлоса: причины, симптомы, типы, лечение и диагностика

Синдром Черногубова-Элерса-Данлоса (гиперэластическая кожа). Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Синдром Элерса-Данлоса (синдром EDS, синдром Элерса-Данлоса-Черногубова) – термин, объединяющий значительное количество заболеваний наследственного характера, характеризующихся гипермобильностью суставов, повышенной мягкостью кожи, хрупкостью тканей.

Болезнь возникает в результате генетических аномалий, которые проводят к нарушению выработки коллагена. Состояние имеет большое количество типов клинической картины, которые могут проявляться чрезмерным растяжением кожи, гиперподвижностью суставов, склонностью к кровотечениям, деформациями отдельных участков опорно-двигательной системы, опущением органов.

Код по МКБ

Согласно международной классификации 9-го пересмотра (МКБ-9) синдром Элерса-Данлоса относят к пункту 756.83. В МКБ-10 патология имеет код Q79.6. В классификаторе 10-го пересмотра (МКБ-10) болезнь имеет название «синдром Элерса-Данло».

Причины синдрома Элерса-Данлоса

Различные виды заболевания отличаются друг от друга типом наследования, показателями аномалий на молекулярном и биохимическом уровнях, однако в основе всех процессов лежат именно нарушения со стороны генетики.
На современном этапе известны механизмы развития не всех типов синдрома Элерса-Данлоса. Вот несколько тех, что были подробно изучены:

  1. I тип – снижается действенность фибробластов, усиливается выработка протеогликанов, отсутствуют ферменты, которые отвечают за нормальный биосинтез коллагена;
  2. IV тип – недостаток в процессах выработки коллагена определенного типа;
  3. VI тип – недостаточность ферментного вещества, участвующего в биохимических превращениях лизина в проколлагеновых молекулах;
  4. VII тип – патология реакций трансформации проколлагена в коллаген;
  5. X тип – нарушение организации внеклеточного матрикса.
  6. Синдром Элерса-Данлоса проявляется тем, что дерма больного становится более тонкой, измеряется структура и расположение коллагеновых волокон, увеличиваются количественные показатели эластичных волокон, усиливается коллатеральное кровообращение за счет разрастания сосудов.

    Типы синдрома Элерса-Данлоса

    В конце 60-х годов XX века был составлен первый классификатор синдрома Элерса-Данлоса, который выделил 10 типов заболевания (ЭДС I – ЭДС X).

    Изучение биохимических основ позволило создать усовершенствованное разделение, которое было представлено в 1998 году.

    Далее расскажем подробнее о каждом типе патологии и симптомах, возникающих у больных с синдромом Элерса-Данлоса в результате развития конкретного клинического случая.

    Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

    Все типы заболевания характеризуются специфической симптоматикой, имеющей схожие и отличительные моменты.

    Классический

    Характерен аутосомно-доминантный тип наследования, то есть для того, чтоб заболевание появилось, достаточно унаследовать «больной» ген от одного из родителей. Для людей, имеющих этот тип синдрома Элерса-Данлоса характерна гипермобильность суставов, патологическое растягивание кожи, большое количество шрамов на кожных покровах, которые подтверждают хрупкость тканей.

    Классическая форма болезни соединила основные симптомы, которые были характерны для ЭДС I и ЭДС II из первого классификатора.

    При осмотре пациента можно заметить:

    • гладкую и бархатистую кожу;
    • подкожные сфероиды, напоминающие крупинки риса;
    • подвывихи суставов;
    • плоскостопие;
    • снижение мышечного тонуса;
    • послеоперационные грыжи.

    Важно! Пациенты с синдромом Элерса-Данлоса имеют также больных родственников, страдающих дисплазией соединительной ткани.

    Гипермобильный

    Характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Кожа растягивается до значительных размеров, возникают частые разрывы суставных связок и вывихи суставов. Пациенты жалуются на постоянный болевой синдром, который требует применения значительного количества лекарственных препаратов на протяжении всей жизни. Соответствует ЭДС III из первого классификатора.

    Сосудистый

    Этот тип синдрома Элерса-Данлоса является аналогом ЭДС IV. Основные симптомы и проявления:

    • полупрозрачная кожа;
    • разрывы сосудов, маточные и кишечные кровотечения;
    • выраженная атрофия кожных покровов на кистях и ступнях;
    • разрывы сухожилий суставов и мышц;
    • патология вен;
    • образование артерио-венозных, каротидно-кавернозных фистул;
    • уменьшение объема тканей слизистой оболочек десен.

    У некоторых больных с синдромом Элерса-Данлоса можно заметить увеличение слоя подкожно-жировой клетчатки на лице, конечностях. Гипермобильность суставов ограничена.

    Наиболее частыми симптомами считаются спонтанные разрывы сосудов, которые, как правило, возникают в 30-40-летнем возрасте пациента. Эти же разрывы становятся частой причиной летальных исходов. Еще одним симптомом сосудистого типа синдрома Элерса-Данлоса считается значительная боль в животе, возникающая на фоне кровотечений.

    Кифосколиозный

    В прошлой классификации представлен ЭДС VI. Патология имеет аутосомно-рецессивный типа наследования, то есть, возникает только в случае получения «больных» генов от обоих родителей. Для синдрома Элерса-Данлоса этой формы основными считаются гипермобильность кожи и суставов, мышечная слабость, наблюдаемая еще с момента рождения, прогрессирующее искривление позвоночника.

    Важно! Пациентам часто оформляют инвалидность, в большинстве случаев пожизненно.

    Дополнительные симптомы:

    • хрупкость склер;
    • частое появление гематом на коже;
    • разрывы сосудов;
    • уменьшение размеров роговицы;
    • симптомы остеопороза.

Источник: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-elersa-danlosa.html

Синдром Элерса – Данлоса

Синдром Черногубова-Элерса-Данлоса (гиперэластическая кожа). Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Синдром Элерса-Данлоса (несовершенный десмогенез, гиперэластическая кожа), наряду с несовершенным остеогенезом, синдромом Марфана и другими заболеваниями, относится к наследственным коллагенопатиям.

Синдром Элерса-Данлоса неоднороден и включает в себя гетерогенную группу наследственных поражений соединительной ткани (соединительнотканных дисплазий), связанных с нарушением биосинтеза белка коллагена. Проявления синдрома Элерса-Данлоса носят системный характер и затрагивают опорно-двигательный аппарат, кожу, сердечно-сосудистую, зрительную, зубочелюстную и другие системы.

Поэтому синдром Элерса-Данлоса представляет практический интерес не только для генетики, но и травматологии и ортопедии, дерматологии, кардиологии, офтальмологии, стоматологии.

Сложность верификации и наличие легких форм затрудняет получение точных сведений об истинной распространенности синдрома Элерса-Данлоса; частота диагностированных среднетяжелых случаев составляет 1:5 000 новорожденным, тяжелых форм – 1:100 000.

Причины синдрома Элерса-Данлоса

Различные варианты синдрома Элерса-Данлоса различаются по типу наследования, первичным молекулярным и биохимическим дефектам. Однако в основе всех клинических форм лежат мутации генов, обусловливающие количественную или структурную патологию коллагена. На сегодняшний день молекулярные механизмы синдрома Элерса-Данлоса установлены не для всех форм заболевания.

Так, известно, что I тип синдрома характеризуется снижением активности фибробластов, усилением синтеза протеогликанов, отсутствием ферментов, отвечающих за нормальный биосинтез коллагена.

Синдром Элерса-Данлоса IV типа связан с недостаточностью продукции коллагена III типа; при VI типе заболевания имеет место недостаточность фермента лизилгидроксилазы, участвующего в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена.

VII тип обусловлен нарушением превращения проколлагена I типа в коллаген; X тип – патологией плазменного фибронектина, участвующего в организации межклеточного матрикса и т. п.

Патоморфологическая картина при различных типах синдрома Элерса-Данлоса характеризуется истончением дермы, нарушением ориентации и потерей компактности коллагеновых волокон, разрастанием эластических волокон, увеличением числа сосудов и расширением их просвета.

Всего выделяют 10 типов синдрома Элерса-Данлоса, различающихся по генетическому дефекту, характеру наследования и клиническим проявлениям. Рассмотрим основные из них:

I тип синдрома Элерса-Данлоса (классический тяжелого течения) – наиболее частый вариант заболевания (43% случаев) с аутосомно-доминантным типом наследования. Ведущим симптомом является гиперэластичность кожи, растяжимость которой по сравнению с нормой увеличена в 2-2,5 раза.

Характерна гипермобильность суставов, носящая генерализованный характер, деформации скелета, повышенная ранимость кожи, склонность к наружным кровотечениям, образованию рубцов, плохому заживлению ран. У части больных выявляется наличие моллюскоподобных псевдоопухолей и варикозного расширения вен нижних конечностей.

Беременность у женщин с I типом синдрома Элерса-Данлоса часто осложняется преждевременными родами.

II тип синдрома Элерса-Данлоса (классический мягкого течения) – характеризуется вышеописанными признаками, но выраженными в меньшей степени. Растяжимость кожи превосходит нормальную лишь на 30%; гипермобильность отмечается преимущественно в суставах стоп и кистей; кровоточивость и наклонность к рубцеванию незначительны.

III тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет аутосомно-доминантное наследование, доброкачественное течение. Клинические проявления включают генерализованную повышенную подвижность суставов, скелетно-мышечные деформации. Остальные проявления (гиперэластичность и рубцевание кожи, геморрагии) минимальны.

IV тип синдрома Элерса-Данлоса – встречается редко, протекает тяжело; может наследоваться различными путями (доминантно или рецессивно). Гиперэластичность кожи незначительна, отмечается повышенная подвижность только суставов пальцев рук.

Ведущим проявлением данного типа заболевания является геморрагический синдром: склонность к образованию экхимозов, спонтанных гематом (в т. ч. во внутренних органах), разрывам полых органов и сосудов (в т. ч. аорты).

Сопровождается высокой летальностью.

V тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет Х-сцепленное рецессивное наследование. Характеризуется повышенной растяжимостью кожи, умеренно выраженными гипермобильностью суставов, кровоточивостью и ранимостью кожи.

VI тип синдрома Элерса-Данлоса – наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Кроме гиперэластичности кожи, наклонности к кровотечениям, повышенной подвижности суставов, имеются мышечная гипотония, тяжелый кифосколиоз, косолапость.

Характерной чертой синдрома Элерса-Данлоса VI типа является глазной синдром, проявляющийся близорукостью, кератоконусом, косоглазием, глаукомой, отслойкой сетчатки и т. д.

VII тип синдрома Элерса-Данлоса (артроклазия) – наследуется как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно. Клиническую картину определяет низкий рост пациентов и гиперподвижность суставов, приводящая к частым привычным вывихам.

VIII тип синдрома Элерса-Данлоса – преимущественно наследуется аутосомно-доминантно. Ведущую роль в клинике играет хрупкость кожи, выраженный периодонтит, приводящий к ранней потере зубов.

X тип синдрома Элерса-Данлоса – характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием; умеренной гиперэластичностью кожи и гипермобильностью суставов, стриями (полосовидной атрофией кожи), нарушением агрегации тромбоцитов.

XI тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет аутосомно-доминантный тип наследования. У больных отмечаются рецидивирующие вывихи плечевых суставов, вывихи надколенника, встречается врожденный вывих бедра.

IX тип (Х-спепленный вариант вялой кожи) в настоящее время исключен из классификации синдрома Элерса-Данлоса. В современном варианте классификации синдрома Элерса-Данлоса рассматривается 7 основных типов заболевания:

  • классический (типы I и II)
  • гипермобильный (тип III)
  • сосудистый (тип IV)
  • кифосколиоз (тип VI)
  • артроклазия (тип VIIB)
  • дермоспараксис (тип VIIC)
  • недостаток тенасцина-X

Ввиду того, что подробная характеристика различных типов синдрома Элерса-Данлоса дана выше, в настоящем разделе обобщим основные проявления заболевания. Поскольку соединительная ткань присутствует практически во всех органах, проявления синдрома Элерса-Данлоса носят системный, генерализованный характер.

Ведущим в клинической картине является кожный синдром: гиперэластичность кожи, которая легко собирается в складку и оттягивается.

На ощупь кожа бархатистая, нежная, слабо фиксированная с подлежащими тканями, морщинистая на ладонных и подошвенных поверхностях.

Гиперэластичность кожи при синдроме Элерса-Данлоса отмечается с рождения или дошкольного возраста, с годами имеет тенденцию к снижению.

Кроме, гиперрастяжимости, характерна повышенная ранимость, хрупкость кожи, обнаруживающаяся в возрасте старше 2-3-х лет. Минимальная травматизация приводит к образованию длительно не заживающих ран, на месте которых спустя время формируются атрофичные или келоидные рубцы, псевдоопухоли.

Суставные проявления синдрома Элерса-Данлоса представлены гипермобильностью (разболтанностью) суставов, которая может носить локальный (например, переразгибание межфаланговых суставов) или генерализованный характер. Суставной синдром проявляется с началом ходьбы ребенка, что приводит к повторным подвывихам и вывихам. С возрастом гипермобильность суставов обычно уменьшается.

Со стороны сердечно-сосудистой системы у детей с синдромом Элерса-Данлоса нередко выявляются врожденные пороки сердца, пролапс митрального клапана, аневризмы сосудов головного мозга, варикоз. Отмечается склонность к кровотечениям – экхимозам, гематомам различной локализации, носовым, десневым, маточным, желудочно-кишечным кровотечениям.

Глазные проявления синдрома Элерса-Данлоса могут включать гиперэластичность кожи век, миопию, птоз, косоглазие, разрывы роговицы и глазного яблока при минимальных механических повреждениях, спонтанную отслойку сетчатки.

Изменения скелета при синдроме Элерса-Данлоса характеризуются воронкообразной или килевидной деформацией грудной клетки, сколиозом, кифозом, косолапостью, неправильным прикусом, частичной адентией.

Висцеральные нарушения представлены птозом внутренних органов, пупочными, паховыми, диафрагмальными грыжами, рецидивирующим спонтанным пневмотораксом, дивертикулезом кишечника и др.

Умственное развитие детей с синдромом Элерса-Данлоса обычно соответствует возрасту.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

Диагностика синдром Элерса-Данлоса проводится медицинским генетиком на основании генеалогических данных, анамнеза, клинического анализа, молекулярно-генетических исследований.

Предварительно синдром Элерса-Данлоса может быть заподозрен при наличии больших диагностических критериев (гипермобильности суставов, гиперэластичности кожи, склонности к кровотечениям) и дополнительных малых (хрупкости кожи, патологии сердца, сосудов, глаз и т. д.).

Некоторые формы заболевания требуют проведения биопсии кожи для гистологического, гистохимического, электронно-микроскопического исследования.

Наличие в семье больных синдромом Элерса-Данлоса является показанием к медико-генетическому консультировании и проведению инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с различными типами синдром Элерса-Данлоса могут нуждаться в наблюдении и обследовании детским травматологом-ортопедом, детским кардиологом, детским офтальмологом, детским стоматологом, сосудистым хирургом.

Лечение синдрома Элерса-Данлоса

Эффективная специфическая терапия синдрома Элерса-Данлоса не разработана.

Детям требуется создание щадящего режима, исключающего излишнюю травматизацию суставов и кожи; ограничение физических нагрузок; соблюдение белковой диеты с включением в рацион костных бульонов, заливных блюд, студня. Обязательны регулярные курсы массажа, лечебной физкультуры, физиотерапии (магнитотерапии, электрофореза, лазеропунктуры).

Медикаментозная терапия синдрома Элерса-Данлоса включает применение аминокислот (карнитина), витаминов (С, Е, D, группы В), хондроитина сульфата, глюкозамина, минеральных комплексов (препаратов кальция и магния), метаболических препаратов (рибоксин, АТФ, коэнзим Q10) повторными курсами до1-1,5 мес. 2-3 раза в год.

При синдроме Элерса-Данлоса может быть показано хирургическое лечение: реконструкция грудной стенки, удаление псевдоопухолей, коррекция ВПС и пр.

Прогноз синдрома Элерса-Данлоса

На качество и продолжительность жизни больных синдромом Элерса-Данлоса влияет тип заболевания. Наиболее серьезный прогноз имеет IV тип синдрома Элерса-Данлоса – летальный исход может наступить вследствие разрывов сосудов, внутренних органов и кровотечений. Наличие синдрома I типа существенно ограничивает качество жизни. Относительно благоприятно протекание II—III типов болезни.

В целом, наличие синдрома Элерса-Данлоса сопряжено со множеством социальных трудностей, ограничивает полноценную физическую активность и выбор профессии.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/ehlers-danlos

Синдром Элерса-Данлоса: причины, виды, признаки, диагностика, как лечить

Синдром Черногубова-Элерса-Данлоса (гиперэластическая кожа). Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Синдром Элерса-Данлоса — врожденные патологические изменения соединительной ткани, обусловленные нарушением синтеза коллагеновых структур.

Эта группа наследственных коллагенопатий имеет системный характер и проявляется признаками поражения костно-суставной системы, кожи, кровеносных сосудов, органа зрения.

Основными симптомами патологии являются: излишняя гибкость суставов, перерастяжение кожи, слабость сосудистой стенки, поражение костей позвоночника, патология зрительного анализатора.

Синдром Элерса-Данлоса был назван в честь своих первооткрывателей — дерматологов из Дании и Франции Э. Элерса и А. Данлоса. Они первые описали причины и симптомы данной патологии.

В настоящее время существует 6 основных форм синдрома Элерса-Данлоса, которые отличаются симптоматикой, способом наследования, биологическими и химическими изменениями в тканях.

Среди всех существующих типов дисплазий этот синдром считается самым распространенным.

примеры людей с синдромом Элерса-Данлоса

Диагностика патологии основывается на симптоматике, результатах гистологического и генеалогического исследований. Данное заболевание является неизлечимым.

Больным назначают лекарственные препараты, уменьшающие выраженность основных симптомов.

В настоящее время синдром Элерса-Данлоса интересует врачей различных медицинских специальностей: генетиков, травматологов-ортопедов, дерматологов, терапевтов, окулистов.

Классификация

Классическая или традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса:

  • I и II тип — классический,
  • III тип — гиперподвижный,
  • IV тип — сосудистый,
  • V тип — связанный с Х хромосомой,
  • VI тип — кифосколиоз,
  • VII тип — артрохалазия,
  • VIII тип – периодонтит,
  • IX тип – дерматоспараксис,
  • X тип — полосовидная атрофия кожи,
  • XI тип – семейная нестабильность суставов.

Первая традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса включала более 10 типов заболевания. В 1997 году ее упростили и выделили 6 типов патологии. В современную классификацию не вошли редко встречающиеся формы, которые регистрировались у членов исключительно одной семьи или были недостаточно охарактеризованы.

6 типов на которые в настоящее время подразделяют синдром Элерса-Данлоса:

  1. Гиперподвижный,
  2. Классический,
  3. Сосудистый,
  4. Кифосколиоз,
  5. Артроскалазия,
  6. Дерматоспараксис.

Этиология

Этиология и патогенез синдрома Элерса-Данлоса в настоящее время до конца не изучены. Известно, что единственной причиной патологии является мутация генов, отвечающих за выработку коллагена, являющегося важной частью соединительной ткани и позволяющего ей растягиваться.

Дефицит коллагеновых волокон приводит к качественной и количественной соединительнотканной патологии. В организме больного снижается активность целого ряда ферментов, возникает недостаточность аминокислот, входящих в состав коллагенового волокна.

При этом истончается дерма, теряется компактность коллагеновых волокон, разрастаются эластические волокна, увеличивается число сосудов, расширяется их просвет.

Нарушение выработки коллагена обусловлено генетическими аномалиями. В результате мутации генов изменяются или полностью утрачиваются его функции.

Аминокислоты выпадают из полипептидной цепочки, изменяется форма тройной спирали, нарушаются свойства тканей и органов.

Эластические волокна гипертрофируются и перекручиваются, коллагеновые волокна разрушаются, что приводит к мукоидному отеку соединительной ткани — первой стадии ее дезорганизации.

Группу риска составляют все члены семьи, в которой имелись случаи возникновения данного заболевания.

Симптоматика

Полиморфизм клинических признаков патологии объясняется присутствием соединительной ткани во всех органах и системах человеческого организма. Симптомы заболевания у разных людей могут иметь различную степень выраженности: у одних быть незначительными, а у других — серьезными, угрожающими жизни.

В первую очередь патологическим изменениям подвергаются кожа и суставы, что связано с максимальным содержанием в них коллагена.

  • Кожный синдром — ведущий клинический признак патологии. У больных кожа становится гиперэластичной, слишком мягкой и хрупкой. Она легко собирается в складку и оттягивается. Нежная и бархатистая кожа морщинится на ладонях и стопах. На ней появляются темно-коричневые пятна, множество келоидных рубцов, просвечивающиеся вены, стрии на пояснице. Подобные признаки максимально выражены у новорожденных детей. Минимальная травматизация хрупкой и ранимой кожи приводит к образованию ран, на месте которых формируются грубые рубцы. Легкие порезы часто перерастают в серьезные, медленно и плохо заживающие раны. Во время хирургических вмешательств такая кожа плохо поддается сшиванию: она лопается и рвется. Рубцы на месте ран со временем покрываются грубыми наростами.
  • Суставные проявления — гипермобильность суставов локального или распространенного характера. Суставы становятся свободными, сильно гнущимися. У больных опухают и растягиваются связки, часто возникают вывихи, сопровождающиеся сильной болью. Суставные проявления становятся впервые заметными, когда маленький ребенок начинает ходить. По мере роста и развития детского организма этот клинический признак становится менее заметным.
  • Поражение сосудистой системы проявляется ломкостью и хрупкостью капилляров, вен и артерий, а также крупных сосудов — аорты и легочного ствола. Кровеносные сосуды у больных разрываются, появляются синяки и кровотечения. У некоторых пациентов поражаются сердечные клапаны, начинают кровоточить десна.
  • Глазные симптомы — близорукость, хрупкость склеры, отверстия в глазном яблоке, опущение верхнего века, эпикантус — складка кожи по обе стороны от носа, охватывающая внутренний угол глаза.
  • Поражение скелета — грудная клетка приобретает форму воронки, развивается плоская спина, лордоз, сколиоз или кифоз, а также их комбинированные варианты, косолапость, прикус становится неправильным, зубы растут неровными и выпадают. Поражение зубов проявляется воспалением околозубной ткани, адентией, кариесом.
  • Отмечается также поражение дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта, женских половых органов.

Симптоматика основных типов

  1. Гиперподвижный тип проявляется нестабильностью и чрезмерной мобильностью суставов. Больной легко сгибает мизинец на 90 градусов и переразгибает коленный и локтевой сустав на 10 градусов и более. У пациентов обнаруживают плоскостопие, «готическое» небо, сколиоз или кифоз, неровные зубы.

    Их кожа бархатная и гладкая, склонна к повреждениям и кровоподтекам. У женщин в климактерическом периоде снижается плотность костей. Поражение сердца и сосудов проявляется ортостатической тахикардией, признаками пролапса митрального клапана. У больных развиваются дисфункции кишечника, появляются признаки сдавления нервов — парестезии, боли.

    Пациенты на приеме у врача жалуются на мышечные и суставные боли, чрезмерную усталость, апатию. Опорно-двигательная боль при данном типе патологии становится просто изнурительной. Болевой синдром требует регулярного приема обезболивающих препаратов на протяжении всей жизни.

  2. Классический тип проявляется разболтанностью суставов, патологическим растяжением кожи, большим количеством шрамов. Чтобы заболевание появилось, достаточно унаследовать мутировавший ген от одного из родителей. Грубые рубцы с блестящей лоснящейся поверхностью располагаются в наиболее уязвимых местах — на коленках, локтях, лбу.

    Под бархатистой кожей определяется множество кистозных и опухолевых образований. Мыщечная слабость приводит к появлению характерных грыж, опущению соматических органов.

  3. Сосудистый тип — появление на бледной и даже синюшной коже крупных гематом, экхимозов и ран. Сосудистый тип возникает редко, но протекает тяжело.

    Наследуется он различными путями — доминантным или рецессивным. У больных повышенной подвижностью обладают только суставы кисти. Через тонкую и бледную кожу просвечиваются подкожные сосуды. Геморрагический синдром — основной клинический признак заболевания. Гематомы, разрывы сосудов и полых органов обуславливают высокую летальность патологии.

    Это очень опасная форма, приводящая к смерти больного. Изменения геморрагического характера наблюдаются у лиц с нормальным коагуляционным статусом. Эту особенность заболевания необходимо учитывать хирургам при проведении операций.

  4. Кифосколиозный тип сопровождается выраженными нарушениями осанки и характеризуется общей гипермобильностью суставов, слабостью мышц, нарушением моторного развития, искривлением позвоночника — кифозом или сколиозом, хрупкостью сосудов, частым появлением ран на коже, грубых шрамов и гематом, беспричинной отслойкой сетчатки.
  5. Артрохалазия проявляется повышенной мобильностью суставов, гиперрастяжимостью кожи и маленьким ростом больного.
  6. При дерматоспараксисе структура кожи становится мягкой и рыхлой, на ней периодически появляются гематомы. Она отслаивается пластами и приобретает тестообразную консистенцию. Заживление ран происходит без формирования атрофии. У некоторых больных появляются большие грыжи.

Диагностика

Основными диагностическими методами при синдроме Элерса-Данлоса являются:

  • анализ анамнестических данных,
  • выслушивание жалоб и изучение клинической картины,
  • биопсия кожи с гистологическим исследованием,
  • кардиологическое исследование,
  • офтальмологический осмотр,
  • ортостатическая проба.

Диагностические критерии, позволяющие заподозрить синдром Элерса-Данлоса:

  1. гиперподвижность суставов,
  2. гиперэластичность кожи,
  3. частые кровотечения.

Чтобы поставить диагноз, необходимо изучить состояние костно-суставной системы пациента, оценить состояние кожи и подвижность суставов. К вспомогательным методам диагностики относятся: УЗИ внутренних органов, КТ глазного яблока, электрокардиография. Генетическое тестирование позволяет подтвердить диагноз.

Патологию сердечно-сосудистой системы обнаруживают путем проведения аускультативного или эхокардиографического исследования. Боль в груди и учащенное сердцебиение — частые жалобы, с которыми больные обращаются к врачу.

Лечение

Синдром Элерса-Данлоса — неизлечимое заболевание. Тщательный и правильный уход за больными предупреждает развитие опасных последствий синдрома. Пациентам проводят симптоматическую терапию, уменьшающую выраженность основных клинических проявлений и улучшающую их общее состояние.

Консервативное лечение:

  • аминокислоты — «Нутраминос», «Карнитин»,
  • хондропротекторы — «Румалон», «Алфлутоп», «Терафлекс»,
  • витамины группы В, аскорбиновая кислота, токоферол,
  • минералы — «Панангин», «Аспаркам», «Паматон»,
  • метаболические препараты — «Рибоксин», «Коэнзим Q10»,
  • нейрометаболические стимуляторы — «Пирацетам», «Семакс», «Церебролизин».

Больным показана физиотерапия: электрофорез, магнитотерапия, лазерная акупунктура, рефлексотерапия. Необходимо санировать имеющиеся в организме очаги хронической инфекции — лечить тонзиллит, гайморит, аденоидит, отит, кариес.

: ЛФК при синдроме Элерса-Данлоса

Прогноз патологии в большинстве случаев довольно благоприятный. Синдром Элерса-Данлоса существенно снижает качество жизни больных, но практически не влияет на ее продолжительность. Дети, рожденные с данным заболеванием, часто имеют врожденные заболевания внутренних органов и пороки сердца. Им оформляется пожизненная инвалидность.

Медико-генетическое консультирование — основа профилактики данного заболевания. Его проводят будущим родителям в тех семьях, где регистрировались случаи синдрома.

Правильный выбор профессии, щадящий режим физической активности и соблюдение всех рекомендаций специалистов помогут существенно снизить риск развития тяжелых осложнений. Больным лицам запрещены контактные виды спорта и противопоказана мануальная терапия.

Гиперподвижные суставы необходимо защищать и стабилизировать с помощью бандажей и фиксаторов.

Во время занятий спортом необходимо пользоваться специальными индивидуальными защитными средствами — различными видами касок, шлемов, очков, перчаток, наколенников, налокотников, берушей, поясов. Больным следует ежегодно проходить ЭКГ, посещать офтальмолога и кардиолога. При необходимости им проводят курсовое кардиотрофическое лечение.

Синдром Элерса-Данлоса — тяжелая патология, опасность которой
зависит от отдельной мутации. Чрезмерно эластичная и тонкая кожа больных легко повреждается, образовавшиеся раны заживают долго и неправильно, суставы излишне гнутся. В случае выявленного первичного биохимического дефекта необходимо проведение пренатальной диагностики.

Источник: http://sindrom.info/elersa-danlosa/

Эффективность лечения синдрома Элерса-Данлоса

Синдром Черногубова-Элерса-Данлоса (гиперэластическая кожа). Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Синдром Элерса-Данлоса – генетическое заболевание, которое приводит к патологической подвижности опорно-двигательного аппарата, повышенной чувствительности и ранимости кожи, а также другим изменениям на фоне недостаточности коллагена в организме. Первое фото пациента с данным нарушением датируется 1880 годом.

Подробное описание недуга появилось в начале XX века. Его опубликовали сразу два врача – Э. Элерс и Х.А. Данло. В честь исследователей заболевание и получило свое название. В медицине описано множество различных форм недуга.

Лечение во всех случаях симптоматическое и предполагает использование консервативных методов и хирургических техник.

Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса

Патология относится к числу врожденных генетических заболеваний. Формирование характерных симптомов связано с нарушением строения и синтеза белка коллагена, который обеспечивает одновременно плотность и упругость соединительной ткани.

Различные типы синдрома Далласа имеют разные молекулярные и биохимические свойства. В генетике описано 10 вариантов болезни, каждый из которых имеет характерные черты.

При этом механизмы наследования патологии описаны лишь для некоторых форм расстройства:

  1. Тип I возникает на фоне отсутствия естественных ферментов, обеспечивающих угнетение функции фибробластов, а также отвечающих за производство белковых структур в составе соединительной ткани. Это провоцирует недостаточную прочность кожи, сосудов, связочного аппарата. Характеризуется доминантным наследованием.
  2. IV тип синдрома Элерса-Данлоса сопровождается недостатком лишь одного вида коллагена. В ряде случаев такая форма сопряжена с наибольшей интенсивностью клинических признаков. Это связано с тем, что данная белковая структура входит в состав сосудистой сети. Поэтому ведущими проявлениями расстройства являются геморрагические симптомы, обеспечивающие тяжесть течения заболевания. Наследуется данная форма патологии как доминантно, так и рецессивно.
  3. VII тип нарушения связан с изменением синтеза фермента, обеспечивающего переход проколлагена в активную форму, полноценно выполняющую свои функции в организме. Лидирующими признаками считают чрезмерную мобильность суставов. Данная форма синдрома Элерса-Данлоса наследуется как доминантно, так и рецессивно.
  4. При типе X отмечается нарушение строения белковой структуры, входящей в состав межклеточного матрикса. Данная форма заболевания сопряжена с гиперэластичностью кожи, а также повышенной агрегацией тромбоцитов. Имеет рецессивное наследование.

При этом распространенность первых трех типов значительно превосходит встречаемость всех других форм расстройства.

Классификация и основные признаки

В медицине описано около десяти видов поражения. При этом в 1997 году была предложена более простая и общая дифференциация, которая на сегодняшний день активно используется врачами. Подобная классификация основана на лидирующих клинических признаках:

  1. При I и II типе поражения говорят о классической форме болезни. Распространенность составляет 2–5 случаев на 100 тыс. Симптомы синдрома Элерса-Данлоса данного вида включают в себя чрезмерную эластичность и ранимость кожи. Дефицит коллагена сопровождается повышенной подвижностью суставов, что приводит к увеличению риска вывихов и растяжений связок опорно-двигательного аппарата. Подобные изменения сочетаются со снижением мышечного тонуса, который приводит лишь к усугублению проявления заболевания.
  2. Если у человека диагностируется III тип синдрома Элерса-Данлоса, говорят о гиперподвижной форме недуга. Лидирующим симптомом считается патологическая мобильность связочного аппарата, приводящая к подвывихам и другим травмам. Эти проблемы сопряжены также с повышенным риском остеопороза, плоскостопием, изменением нормального строения зубного ряда. У детей и взрослых с данным типом синдрома Элерса-Данлоса отмечается также ортостатическая тахикардия и склонность к быстрой травматизации кожи из-за ее истончения. Характерно и наличие деформаций позвоночного столба как за счет слабости связок, так и на фоне изменения нормального строения костей. Пациенты страдают от излишней слабости, утомляемости, гипотонуса мышц.
  3. При типе IV говорят о сосудистой форме нарушения. Этот вид встречается редко и сопряжен с тяжелым течением. Подобные проявления связаны с преобладающим поражением сосудистого русла. При этом в патологический процесс вовлекается кровеносная сеть всего организма. У пациентов часто диагностируются разрывы и аневризмы. При незначительных травмах отмечается появление гематом, которые долго не исчезают. Характерными проявлениями данного типа синдрома Элерса-Данлоса считаются также врожденные нарушения строения внутренних органов, например, формирование двурогой матки у женщин. Врачи обращают внимание на то, что беременность при данной форме недуга опасна для жизни будущей матери. Риски связаны с высокой вероятностью разрывов сосудов. Маточное кровотечение приводит не только к гибели ребенка в утробе, но и к развитию выраженной анемии у женщины.
  4. Кифосколиозная форма заболевания диагностируется на фоне VI типа синдрома Элерса-Данло. Этот вид поражения сопряжен с увеличенной подвижностью суставов, нарушением моторных навыков. У пациентов выявляется также повышенная чувствительность кожи, может спонтанно отслаиваться сетчатка. Характерным симптомом данного вида проблемы считается прогрессирующий сколиоз, которые приводит к ранней инвалидности.
  5. Диагноз на артрохалазию ставится при двух типах – VIIA и VIIB. Дети с данной формой синдрома Элерса-Данлоса появляются на свет с врожденным вывихом бедра, который склонен к рецидивированию на фоне ослабления связочного аппарата. У пациентов легко травмируется кожа, разрываются сосуды. Отмечается и формирование искривления позвоночника.
  6. Характерными симптомами дерматоспараксиса, формирующегося при VIIC типе поражения, являются чрезвычайная уязвимость кожных покровов, возникновение складок. В ряде случаев у пациентов отмечают также грыжи.

Для синдрома Элерса-Данлоса характерны и неврологические проявления, диагностируемые при различных формах поражения. 40% детей и 50% взрослых с генетической аномалией страдают от периодических головных болей различной интенсивности.

Мигрени хронические, рецидивирующие, при этом в ходе комплексного обследования врачам не удается выделить структурных нарушений нервной ткани, способных приводить к формированию неприятных ощущений. Предположительно, данный симптом может являться следствием поражения височно-нижнечелюстного сустава.

Именно дефекты строения и функции связочного аппарата этой локализации способны провоцировать возникновение характерных болей, отдающих в область шеи и нижней части лица. Подобные проявления также связаны с нарушением работы автономной нервной системы.

Такие аномалии диагностируются у 78% пациентов с синдромом. Изменений функции ЦНС сопровождается таким специфическим клиническим признаком, как отсутствие реакции на введение местных анестезирующих средств.

Резистентность к препаратам отмечается у 58% пациентов, что значительно осложняет оказание стоматологической помощи больным, а также затрудняет процесс проведения биопсии в ходе комплексного обследования.

Диагностика

Подтверждение наличия патологии начинается с осмотра пациента. Врач выявляет характерные изменения кожного покрова и опорно-двигательного аппарата. При этом во многих случаях диагностика синдрома Элерса-Данлоса дается чрезвычайно тяжело.

Подобные проблемы сопряжены со значительными различиями в интенсивности проявления симптомов. С данной особенностью врачи связывают и трудности в оценке реальной распространенности заболевания.

Пациентам потребуется проведение комплексного обследования, которое включает УЗИ, эхокардиограмму, а также компьютерную томографию, анализы крови и генетические тесты.

Принципы терапии

Специфических методов лечения синдрома Элерса-Данлоса не разработано. Это связано с невозможностью воздействия на генетическую природу заболевания. После проведения комплексной диагностики врач подбирает индивидуальный план терапии. Тактика борьбы с недугом определяется выраженностью клинических признаков.

Для поддержания функции сердечно-сосудистой системы, а также улучшения состояния связочного аппарата и кожи используются различные витаминно-минеральные комплексы. Они позволяют увеличить крепость костей, повысить сопротивляемость эпидермальных покровов к внешним воздействиям.

Используются как синтетические средства, так и народные, подразумевающие употребление шиповника, шпината, говяжьей печени и свеклы. В детском возрасте оправдана гормональная терапия препаратами соматотропина. Это соединение способствует адекватному росту и развитию ребенка. Лечение предполагает и использование средств, стимулирующих работу головного мозга, например, «Пирацетама».

Местно назначаются различные трофические соединения, способствующие ускорению заживления поврежденной кожи.

Регуляторы кальциево-фосфорного обмена – важная составляющая терапии синдрома Элерса-Данлоса, которая зачастую используется для предотвращения получения пациентом ранней инвалидности. К препаратам данной группы относится такой медикамент, как «Остеогенон».

Он обеспечивает поддержание нормальной работы сердца, мышечной ткани, а также увеличивает прочность опорно-двигательного аппарата. Для предотвращения переломов и повышения плотности связок больным рекомендуется белковая диета. Полезно также употребление заливных блюд и холодцов.

Однако даже при активном консервативном лечении ряду пациентов требуется проведение хирургической стабилизации суставов.

Среди немедикаментозных способов широко применяется магнитотерапия, различные массажные техники, а также некоторые виды акупунктуры.

Такие методы способствуют восстановлению нормальной работы мускулатуры, улучшая состояние пациентов. С этой же целью используется лечебная физкультура, позволяющая справиться с гипотонусом.

При этом пациентам показаны и упражнения на растяжку, но под строгим присмотром опытного тренера.

Прогноз и профилактика

Течение недуга зависит от его типа, а также своевременности проводимого лечения. Как правило, синдром Элерса-Данлоса хоть и накладывает ряд ограничений на повседневную жизнь человека, не снижает ее качества. Мужчины с заболеванием освобождаются от службы в армии, женщинам рекомендуется комплексное обследование в период планирования беременности.

Специфических средств профилактики патологии нет. Предотвращение развития проблемы основано на проведении генетических тестов. Для того чтобы избежать осложнений заболевания назначается щадящий режим, а также соблюдение рекомендаций врача.

Отзывы о лечении

Игорь, 26 лет, г. Иркутск

Я родился с синдромом Элерса-Данлоса – болезнью, при которой суставы становятся очень подвижными, а кожа ранимой и эластичной. С детства принимаю витаминно-минеральные добавки. В период роста врачи прописывали гормональные препараты. Стараюсь быть осторожнее, избегаю активных физических нагрузок, регулярно прохожу обследование у врачей.

Юлия, 34 года, г. Сочи

У меня легкая форма синдрома Элерса-Данлоса. Очень подвижные суставы кистей, легко тянущаяся кожа. Существенных проблем болезнь мне не доставляла. Ем много белковой пищи, пью витамины и «Остеогенон». Трудности возникли при планировании беременности. Боялась, что ребенок пострадает, поэтому рано легла на сохранение. Малыш родился здоровым, чему я очень рада!

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-elersa-danlosa.html

Люблю жить!
Добавить комментарий