Синдром Фанкони

Содержание
  1. Синдром Фанкони: почему возникает и как проявляется
  2. Причины
  3. Как развивается болезнь
  4. У детей
  5. у взрослых
  6. диагностика
  7. Лечение
  8. Диета
  9. Медикаментозная терапия
  10. Физиотерапия
  11. Гемодиализ
  12. Хирургическое лечение
  13. К какому врачу обратиться
  14. Синдром Фанкони: симптомы, диагностика и лечение
  15. Краткий экскурс в историю
  16. Причины развития синдрома Фанкони
  17. Признаки синдрома Фанкони
  18. Диагностика синдрома Фанкони
  19. Дифференциальный диагноз
  20. Лечение синдрома Фанкони
  21. Прогноз
  22. Синдром Висслера – Фанкони (аллергический субсепсис)
  23. Синдром Фанкони (де Тони Дебре Фанкони): причины, симптомы, лечение
  24. Причины патологии
  25. Симптомы болезни у детей
  26. Симптомы болезни у взрослых
  27. Диагностика патологии
  28. Лечение патологии
  29. Синдром де Тони Дебре Фанкони
  30. Причины болезни
  31. Провоцирующие факторы
  32. Симптомы у детей и взрослых
  33. Диагностические меры
  34. Лечение и прогноз
  35. Диетотерапия
  36. Лечение медикаментами
  37. Операция при синдроме Фанкони
  38. Терапевтический прогноз

Синдром Фанкони: почему возникает и как проявляется

Синдром Фанкони

Синдром Фанкони (или Тони-Дебре-Фанкони, глюкозофосфатаминовый диабет) является врожденной патологией обмена веществ, наследующейся преимущественно по аутосомно-рецессивному типу и проявляющейся нарушениями всасывания аминокислот, фосфата, бикарбоната и глюкозы.

Такие изменения провоцируются комплексом клинических и биохимических поражений канальцев почек. В результате у ребенка развивается патология, подобная особенному виду рахита или диабета.

В некоторых случаях такие нарушения обмена веществ наблюдаются и у взрослых – они провоцируются различными приобретенными заболеваниями.

В этой статье мы ознакомим вас с причинами, проявлениями, методами выявления и лечения синдрома Фанкони. Эта информация поможет вам составить представление об этой патологии, и вы сможете вовремя заподозрить начало ее развития и обратиться за врачебной помощью.

Впервые этот синдром был описан педиатром Фанкони в 1931 году. Им был освещен клинический случай одного ребенка с признаками рахита, карликовости, альбуминурией и глюкозурией. Через 2 года доктор де Тони добавил к описанию патологии гипофосфатемию, а несколько позднее врач Дебре включил в клиническую картину недуга аминоацидурию.

Синдром Фанкони нередко протекает на фоне других наследственных патологий обмена веществ:

По данным статистики это заболевание наблюдается у 1 новорожденного из 350 тыс. родившихся. У детей этот синдром вызывает развитие рахита, ослабление мышечной ткани и отставание в развитии.

Причины

Приобретенная форма синдрома Фанкони может развиться вследствие токсического воздействия на организм некоторых лекарственных препаратов.

В зависимости от причин развития синдром Фанкони может быть:

  • врожденным (или семейным) – развивается вследствие генетической мутации;
  • приобретенным (или вторичным) – провоцируется другими заболеваниями, приводящими к таким же нарушениям обмена веществ.

Семейные варианты синдрома Фанкони вызываются мутацией в 15-й хромосоме – 15q15.3. Такие гены наследуются по следующим типам:

  • аутосомно-рецессивному;
  • аутосомно-доминантному;
  • сцепленному с Х-хромосомой.

По наблюдениям специалистов, иногда встречаются случаи синдрома Фанкони, когда мутация гена не была унаследована от родителей (т. е. она произошла впервые и является «свежей»).

Синдром Фанкони чаще появляется при следующих наследственных нарушениях:

  • нарушение обмена цистеина;
  • непереносимость молочных продуктов;
  • нарушение обмена ароматических аминокислот;
  • дефекты отвечающих за распад гликогена ферментов;
  • непереносимость фруктозы;
  • болезнь Вильсона (нарушения метаболизма меди);
  • дисфункция фермента сульфатазы и нарушение обмена миелина;
  • амилоидоз;
  • острый дефицит витамина D;
  • постоянное токсическое воздействие лекарств, тяжелых металлов и ядов.

Приобретенный синдром Фанкони развивается преимущественно у взрослых на фоне следующих патологий:

  • врожденные аномалии почек;
  • отравления солями кадмия, свинца, ртутью и урановыми соединениями;
  • онкологические заболевания крови;
  • токсическое воздействие лекарств на основе платины, препаратов для химиотерапии, антиретровирусных средств (Цидофовира, Диданозина) или антибиотиков (особенно просроченных тетрациклинов или Гентамицина);
  • работа на химических предприятиях с испарениями малеиновой кислоты, лизола и толуола;
  • недостаточная тканевая совместимость органа донора и тканей пациента после трансплантации почки;
  • амилоидоз;
  • выраженный гиповитаминоз D;
  • тяжелые ожоги.

По мнению специалистов, синдром Фанкони чаще является врожденной патологией и обычно выявляется у детей, а не у взрослых.

Как развивается болезнь

Вследствие нарушения всасывания различных ионов и веществ при синдроме Фанкони происходят следующие изменения:

  • из-за нехватки аминокислот замедляется физическое развитие и развивается дистрофия;
  • из-за чрезмерного выведения фосфора и бикарбонатов нарушается процесс минерализации костной ткани и происходит разрушение костей;
  • из-за выведения с мочой калия происходит снижение артериального давления (до 80 и ниже мм рт. ст.);
  • из-за глюкозурии нарушается углеводный обмен.

У больных с синдромом Фанкони постоянное прогрессирование обменных нарушений и масштабное изменение метаболизма приводит к деструкции тканей почек. С мочой выводятся:

  • глюкоза;
  • фосфаты;
  • аминокислоты и белки;
  • бикарбонаты.

Вследствие этого в крови выявляется недостаток этих веществ. У ребенка появляются признаки рахита и ацидоза, а во взрослом возрасте распад костной ткани усиливается до остеомаляции (размягчения костей).

У детей

степень выраженности симптомов при наследственной форме заболевания зависит от тяжести нарушений обмена веществ.

при врожденном синдроме фанкони впервые недуг манифестирует на первом году жизни ребенка (обычно после первых 6 месяцев). родители могут заметить появление следующих симптомов:

  • адинамичность;
  • ухудшение аппетита;
  • частая рвота;
  • жажда;
  • гипотрофия мышц;
  • костные боли (ребенок не хочет становиться на ножки или ходить);
  • полиурия (выделение мочи в больших количествах);
  • беспричинное повышение температуры;
  • сухость и обезвоженность кожи;
  • хронические запоры;
  • плохая прибавка в весе и отставание в физическом развитии.

при отсутствии лечения к 2 годам (иногда к 5-6-летнему возрасту) у ребенка начинает деформироваться костная ткань и появляются признаки недостатка калия в виде гипокалиемических параличей. он отстает и в физическом, и в умственном развитии. окружающие могут отмечать его необщительность и пугливость.

при обследовании опорно-двигательного аппарата выявляются следующие отклонения:

  • деформации ног (варусные или вальгусные);
  • искривления позвоночника и деформация грудной клетки;
  • изменения в строении предплечий и плечевых костей;
  • значительное снижение тонуса скелетных мышц;
  • «утиная» походка.

из-за недостаточного усвоения кальция и нарушения минерализации костей у детей с синдромом фанкони часто происходят переломы. рост такого ребенка значительно ниже, чем у его сверстников.

в итоге к 10-12 годам выявляются выраженные в той или иной мере последствия синдрома:

  • почечная недостаточность;
  • отклонения в функционировании нервной системы;
  • ухудшение зрения;
  • отклонения в функционировании сердечно-сосудистой системы;
  • хронические заболевания кишечника;
  • дефекты в развитии мочевой системы;
  • патологии лор-органов;
  • эндокринные нарушения и иммунодефициты.

в зависимости от тяжести изменений метаболизма и симптомов специалисты выделяют два варианта течения врожденного синдрома фанкони:

  • i – задержка и физического, и умственного развития, костные деформации и частые переломы – тяжелые симптомы, кальций плохо всасывается не только в почках, но и в кишечнике, гипокальциемия до 1,6-1,8 ммоль/л;
  • ii – задержка физического развития менее выражена, умственное развитие ребенка практически не нарушается, деформации костей незначительные, симптомы оцениваются как легкие, кишечник хорошо усваивает кальций, уровень кальция в крови остается в норме.

у взрослых

развитие вторичного синдрома фанкони обычно наблюдается во взрослом возрасте и приводит к появлению следующих симптомов:

  • частое и обильное мочеиспускание;
  • выраженная слабость;
  • ослабление тонуса скелетных мышц;
  • боли в костях.

нарушение обмена веществ приводит к склонности к переломам. со временем развивается стойкая гипертензия и почечная недостаточность.

наиболее тяжело симптомы вторичного синдрома фанкони проявляются у женщин, переживших период климакса. сопутствующие этому естественному состоянию изменения в уровне гормонов и электролитов, вызывающие остеопороз, приводят к еще большей хрупкости костей. у больных могут возникать тяжелые переломы головки бедра и позвоночника, а заживление повреждений костной ткани проходит очень длительно.

диагностика

Алгоритм диагностики включает в себя анализ мочи с целью определения в ней уровня глюкозы, фосфатов и аминокислот. 

Заподозрить развитие синдрома Фанкони врач может по комплексу характерных жалоб пациента или выявленным во время оценивания результатов рентгенографии или анализов мочи отклонениям. Для постановки точного диагноза больному назначаются следующие исследования:

Для оценки степени нарушений обследование дополняется такими методиками:

  • радиоизотопное исследование;
  • биопсия костной ткани;
  • биопсия почки.

При изучении рентгеновских снимков у больных с синдромом Фанкони выявляются следующие отклонения:

  • деформации грудной клетки, костей конечностей и позвоночного столба;
  • истонченность или атрофия коркового слоя на трубчатых костях;
  • рыхлость в зоне роста;
  • остеопороз;
  • замедленный рост костей.

В анализах крови выявляются следующие отклонения:

  • гипокальциемия;
  • снижение уровня фосфора и натрия в крови;
  • гипокалиемия;
  • увеличение уровня фермента щелочной фосфатазы;
  • избыток гормона паращитовидной железы;
  • метаболический ацидоз.

В анализах мочи выявляются следующие отклонения:

  • повышение содержания фосфатов;
  • нормальное или повышенное выделение кальция;
  • натрийурия;
  • глюкозурия (20-30 г/л и выше);
  • повышение рН мочи больше 6,0;
  • канальцевая протеинурия.

Дифференциальную диагностику при синдроме Фанкони проводят с рахитоподобными патологиями, наследственными и приобретенными заболеваниями:

  • ювенильный нефронофтиз;
  • тирозинемия;
  • синдром Лоу;
  • цистиноз;
  • гликогенозы;
  • врожденная непереносимость фруктозы;
  • Rod-cone дистрофия;
  • гепатобилиарная дистрофия;
  • нефротический синдром;
  • сахарный диабет;
  • амилоидоз;
  • миеломная болезнь;
  • синдром Шегрена;
  • гиперпаратиреоз;
  • отравления лекарственными средствами и токсическими веществами;
  • отравление солями тяжелых металлов;
  • состояние после почечной трансплантации.

Лечение

Лечение при вторичном синдроме Фанкони направлено на терапию вызвавшего его развитие заболевания – его симптомы существенно уменьшаются или исчезают полностью при успешном лечении основного недуга.

При врожденном синдроме терапия должна начинаться как можно раньше и быть комплексной. Ее основные цели направляются на возмещение дефицита электролитов (кальция, калия бикарбонатов и фосфора) и устранение ацидоза. Кроме этого, назначается симптоматическая терапия.

При тяжелых последствиях синдрома Фанкони проводится гемодиализ и хирургическое лечение.

Диета

Для устранения дефицита кальция, калия бикарбонатов и фосфора и предупреждения выведения аминокислот больным с синдромом Фанкони рекомендуется соблюдение специальной диеты:

  • введение в рацион блюд из картофеля и капусты, молока, сухофруктов (изюма, кураги, чернослива), фруктовых соков;
  • ограничение потребления поваренной соли;
  • обильный прием воды.

При выраженном дефиците калия кроме соблюдения диеты необходим прием калийсодержащих средств (Аспаркам, Панангин).

Медикаментозная терапия

Для устранения нарушений фосфорно-кальциевого обмена назначаются препараты с витамином D. Вначале препараты вводятся в дозе 10-15 тыс.

МЕ в сутки, а затем дозировка постепенно повышается до допустимого максимума – 100 тыс. МЕ. На фоне приема этих препаратов проводятся контрольные анализы крови для определения уровня кальция и фосфора.

При стабилизации этих показателей прием витамина D прекращается.

Кроме этого, пациентам с врожденным синдромом Фанкони назначают курсовой прием препаратов кальция и фитина. При появлении признаков почечной недостаточности и других последствий заболевания проводится симптоматическое лечение.

При вторичном синдроме Фанкони назначается прием лекарственных средств для лечения основного заболевания.

Физиотерапия

После достижения ремиссии – устранения ацидоза и нарушений фосфорно-кальциевого обмена – назначаются курсы массажа и бальнеотерпии (прием солено-хвойных ванн).

Гемодиализ

При развитии хронической почечной недостаточности назначается гемодиализ.

Хирургическое лечение

При появлении выраженных деформаций костей рекомендуется их хирургическая коррекция. Такие операции могут выполняться только после наступления стойкой ремиссии, подтвержденной лабораторными анализами, длительностью не менее 1,5 лет. Вид хирургических вмешательств определяется индивидуально, а их цель направлена на восстановление структуры и подвижности опорно-двигательного аппарата.

К какому врачу обратиться

Лечением синдрома Фанкони занимается врач-эндокринолог и генетик. В дальнейшем при выявлении поражений почек – артериальная гипертензия, высокая альбуминурия, анатомические аномалии – назначается консультация уролога или нефролога. При ухудшении зрения необходимо лечение у окулиста.

Синдром Фанкони может быть врожденным или приобретенным.

Возникающие при этом заболевании нарушения в обмене веществ приводят к появлению деформаций костей, остеопорозу и остеомаляции, почечной недостаточности, к отставанию в развитии и другим патологиям (ухудшение зрения, дисфункции нервной системы, сердца и др.).

Лечение синдрома должно начинаться как можно раньше. При врожденной патологии терапия направлена на устранение дефицита электролитов и ацидоза, а при вторичной форме синдрома – на лечение основного заболевания, приведшего к обменным нарушениям.

Специалист рассказывает о синдроме де Тони-Дебре-Фанкони (англ. яз.):

Источник: https://myfamilydoctor.ru/sindrom-fankoni-pochemu-voznikaet-i-kak-proyavlyaetsya/

Синдром Фанкони: симптомы, диагностика и лечение

Синдром Фанкони

Синдром де Тони – Дебре – Фанкони представляет собой тяжелое врожденное заболевание, характеризующееся разнообразными нарушениями обмена веществ. Страдают им чаще всего дети первого года жизни. Как правило, встречается в сочетании с другими наследственными патологиями, но может манифестировать и как самостоятельный синдром.

Краткий экскурс в историю

Заболевание было открыто и изучено в 1931 году доктором Фанкони из Швейцарии.

Обследуя ребенка с рахитом, низким ростом и изменениями в анализах мочи, он пришел к выводу, что данное сочетание признаков стоит рассматривать как отдельную патологию.

Спустя два года де Тони внес свои поправки, добавил к уже имеющемуся описанию гипофосфатемию, а еще через некоторое время Дебре выявил у подобных больных аминоацидурию.

В отечественной литературе это состояние называют терминами «наследственный синдром де Тони – Дебре – Фанкони» и «глюкоаминофосфатдиабет». За рубежом оно чаще именуется renal Fanconi syndrome.

Причины развития синдрома Фанкони

В настоящий момент так и не удалось до конца выяснить, что же лежит в основе этого тяжелого недуга. Синдром Фанкони предположительно является генетическим заболеванием.

Специалисты считают, что развитие этой патологии связано с точечной мутацией, которая приводит к неправильной работе почек. Многочисленные исследования подтвердили, что в организме происходит нарушение клеточного обмена.

Не исключено, что в деле замешан аденозинтрифосфат (АТФ) – соединение, играющее важную роль в обмене энергии. В результате некорректной работы ферментов теряется глюкоза, аминокислоты, фосфаты и другие не менее полезные вещества.

В таких суровых условиях почечные канальцы не получают необходимой для их работы энергии. Полезные вещества выводятся вместе с мочой, нарушаются обменные процессы, развиваются рахитоподобные изменения костной ткани.

Синдром Фанкони у детей встречается гораздо чаще, чем у взрослых. По статистике частота патологии составляет 1:350 000 новорожденных. Болеют и мальчики, и девочки в равных пропорциях.

Признаки синдрома Фанкони

Заболевание может развиваться в любом возрасте, но чаще всего оно отмечается у детей первого года жизни. Глюкозурия, генерализованная гипераминоацидурия и гиперфосфатурия – эта триада признаков характеризует синдром Фанкони. Симптомы развиваются достаточно рано.

Прежде всего родители замечают, что их ребенок начинает чаще мочиться, и его постоянно мучает жажда.

Малыши, конечно же, не могут сказать об этом словами, но по их капризному поведению и постоянному зависанию на груди или бутылочке становится очевидно, что с ребенком что-то не так.

В дальнейшем родителям приносит много беспокойства частая беспричинная рвота, длительные запоры и не поддающаяся объяснению высокая температура.

Как правило, на этом этапе ребенок наконец-то попадает на прием к врачу. Опытный педиатр может заподозрить, что на обычную простуду такое сочетание симптомов совсем не похоже.

В случае если доктор окажется грамотным, он вовремя сможет распознать синдром Фанкони.

Симптомы между тем никуда не исчезают. К ним добавляется заметное отставание в физическом и умственном развитии, появляются выраженные искривления крупных костей.

Обычно изменения затрагивают лишь нижние конечности, приводя к деформации по варусному или вальгусному типу. В первом случае ножки ребенка будут искривлены колесом, во втором – в виде буквы «Х».

И тот и другой вариант, конечно же, неблагоприятны для дальнейшей жизни ребенка.

Синдром Фанкони у детей часто включает в себя остеопороз (преждевременное разрушение костной ткани), а также значительную задержку роста. Не исключены переломы длинных трубчатых костей и параличи. Даже если до сих пор родители не беспокоились о состоянии малыша, то на этом этапе они уже точно не откажутся от квалифицированной помощи.

Синдром Фанкони у взрослых встречается довольно редко. Все дело в том, что это серьезное заболевание закономерно приводит к развитию почечной недостаточности. При таком раскладе невозможно дать какой-либо однозначный прогноз и гарантировать большую продолжительность жизни.

В литературе описаны случаи, когда в возрасте 7-8 лет синдром Фанкони сдавал свои позиции, наступало заметное улучшение состояния ребенка и даже выздоровление. К сожалению, такие варианты в современной практике достаточно редки, чтобы можно было сделать какие-то серьезные выводы.

Диагностика синдрома Фанкони

Кроме сбора анамнеза и тщательного осмотра доктор обязательно назначит некоторые обследования, позволяющие подтвердить данное заболевание. Синдром Фанкони неизбежно приводит к нарушению работы почек, а значит обязательным будет обычный анализ мочи. Конечно же, этого недостаточно, чтобы выявить все особенности течения болезни.

Необходимо посмотреть не только содержание в моче белка и лейкоцитов, но и попытаться обнаружить лизоцим, иммуноглобулины и другие вещества. В анализе также обязательно выявится высокое содержание сахара (глюкозурия), фосфатов (фосфатурия), будут видны значительные потери важных для организма веществ.

Подобное обследование можно провести как амбулаторно, так и в условиях стационара.

В анализах крови тоже неизбежны некоторые изменения. При биохимическом исследовании отмечается снижение почти всех значимых микроэлементов (прежде всего кальция и фосфора). Развивается выраженный метаболический ацидоз, мешающий нормальной работе всего организма.

Рентгенография скелета покажет остеопороз (разрушение костной ткани) и деформацию конечностей. В большинстве случаев обнаруживается отставание темпов роста костей и их несоответствие биологическому возрасту. При необходимости доктор может назначить УЗИ почек и других внутренних органов, а также обследование у смежных специалистов.

Дифференциальный диагноз

Бывают случаи, когда некоторые другие заболевания маскируются под синдром Фанкони. Перед врачом встает сложная задача разобраться, что же происходит с маленьким пациентом на самом деле.

Иногда глюкоаминофосфатдиабет путают с хроническим пиелонефритом и другими заболеваниями почек.

Изменения в анализах мочи, а также характерные особенности поражения костной ткани помогут педиатру выставить верный диагноз.

Лечение синдрома Фанкони

Стоит учесть тот факт, что данная патология является хронической. Довольно сложно полностью избавиться от неприятных симптомов, можно лишь на какое-то время уменьшить проявления болезни. Что же предлагает современная медицина в качестве помощи больным детям?

На первом месте стоит диета. Пациентам рекомендуют ограничить употребление соли, а также всех острых и копченых продуктов. В рацион добавляют молоко и различные фруктовые сладкие соки. Не стоит забывать и о продуктах, богатых калием (чернослив, курага и изюм). В том случае, когда дефицит микроэлементов дошел до критической стадии, врачи назначают прием специальных витаминных комплексов.

На фоне диеты вводят большие дозы витамина D. Состояние пациента постоянно контролируется – ему приходится время от времени сдавать кровь и мочу на анализы.

Это необходимо для того, чтобы вовремя выявить начинающийся гипервитаминоз и снизить дозу витамина D. Лечение длительное, большими курсами, с перерывами.

В большинстве случаев такая терапия помогает восстановить нарушенный обмен веществ и предотвратить тяжелые осложнения.

Если болезнь зашла далеко, пациент попадает в руки хирургов. Опытные ортопеды сумеют выправить костные деформации и существенно повысить уровень жизни ребенка. Подобные операции выполняются только в случае стойкой и длительной ремиссии: не менее полутора лет.

Прогноз

К сожалению, прогноз у таких пациентов неблагоприятный. В большинстве случаев болезнь медленно прогрессирует, рано или поздно приводя к почечной недостаточности. Деформации костей скелета неизбежно ведут к инвалидизации и ухудшению общего качества жизни.

Можно ли избежать этой патологии? Несомненно, подобный вопрос волнует каждого, кто столкнулся с синдромом Фанкони. Родители пытаются понять, что они сделали не так и где не уследили за ребенком.

Не менее важно знать, грозит ли повторение ситуации с другими детьми. К сожалению, меры профилактики в настоящий момент не разработаны.

Парам, планирующим обзавестись еще одним ребенком, стоит проконсультироваться у генетика для получения более полной информации о волнующей их проблеме.

Синдром Висслера – Фанкони (аллергический субсепсис)

Описано это заболевание только у детей от 4 до 12 лет. Причина этой серьезной патологии до сих пор не известна. Можно предположить, что этот синдром является типичным аутоиммунным заболеванием, особой формой ревматоидного артрита.

Начинается всегда остро, с подъема температуры, которая неделями может держаться на цифре 39 градусов. Во всех случаях появляется полиморфная сыпь на конечностях, иногда на лице, груди или животе. Обычно происходит выздоровление без каких-либо серьезных осложнений.

Однако же у части маленьких пациентов со временем развиваются тяжелые поражения суставов, приводящие к инвалидизации.

Источник: http://fb.ru/article/191283/sindrom-fankoni-simptomyi-diagnostika-i-lechenie

Синдром Фанкони (де Тони Дебре Фанкони): причины, симптомы, лечение

Синдром Фанкони

Синдром Фанкони представляет собой системное нарушение обмена веществ, при котором выявляется дисфункция почек.

Они утрачивают способность обратного всасывания и возвращения в кровоток аминокислот, глюкозы, солей кальция и фосфора, выводящихся с мочой. Это врожденный или приобретенный органический дефект.

Встречается он чрезвычайно редко, 1 случай приходится на 350 тысяч новорожденных. Однако эта дисфункция крайне тяжело отражается на состоянии организма.

Причины патологии

Ее называют также синдромом де-Тони-Дебре-Фанкони, фосфат-диабетом, наследственным синдромом Фанкони. Одни ученые полагают, что эта патология возникает, когда в клетках резко уменьшаются запасы АТФ (аденозинтрифосфорной кислоты).

Другие выдвигают версию о том, что рахитичная деформация костей происходит из-за дефицита фосфора, сбоя в кислотно-щелочном балансе либо из-за обоих этих факторов. Третьи считают, что дисфункция почек обусловлена не биохимическим, а структурным дефектом.

Точная же причина до сих пор не установлена.

При такой патологии поражаются почечные проксимальные канальцы. Концентрация соединений кальция и калия в кровотоке сохраняется в пределах нормы. Реакция мочи — щелочная или нейтральная.

Из-за значительных потерь гидрокарбонатов развивается ацидоз. Это опасное состояние, при котором происходит нарушение кислотно-щелочного баланса и «закисление» организма.

Ацидоз, как правило, вызывает любая диффузная болезнь почек.

Врожденная патология может иметь различные степени тяжести. При наличии 3 биохимических дефектов диагностируют полную, а при 2 — неполную дисфункцию почек. Некоторые ученые считают, что наследственный синдром Фанкони — самостоятельное рахитоподобное заболевание. Однако чаще всего оно сопутствует другим врожденным патологиям. Это могут быть:

  • цистиноз (заболевание, связанное с кристаллизацией аминокислоты цистин в тканях);
  • болезнь Вильсона-Коновалова (патология, вызываемая отложениями меди в почках, печени, мозге);
  • галактоземия (нарушение преобразования простого сахара в глюкозу);
  • синдром Лоу (патология, проявляющаяся задержкой роста, психического развития, катарактой и глаукомой);
  • тирозинемия (пассивность фермента печени, расщепляющего аминокислоту тирозин);
  • непереносимость фруктозы.

Приобретенная дисфункция, названная именем Фанкони, может возникнуть из-за таких факторов:

  • медикаментов, токсичных для почек (Аспирина, Гентамицина, просроченного Тетрациклина, антивирусных средств Цидофовир, Диданозин, противоопухолевых препаратов Стрептозоцин, Ифосфамид и др.);
  • отравления солями тяжелых металлов, другими агрессивными химическими соединениями;
  • острого дефицита витамина D;
  • множественной миеломы (рака крови);
  • амилоидоза (нарушения белкового обмена);
  • трансплантации почки.

Симптомы болезни у детей

Наиболее ярко проявляется врожденный синдром Фанкони у детей. Его симптомы дают о себе знать уже на первом году жизни малышей. Это:

  • полиурия (учащенное мочеиспускание с большим количеством выводящейся из организма жидкости);
  • полидипсия (патологически сильная жажда);
  • повышенная температура;
  • судороги;
  • частая рвота без видимых причин;
  • затяжные запоры;
  • кожная сыпь;
  • отечность суставов;
  • увеличение почек, лимфоузлов, селезенки;
  • предрасположенность к инфекциям.

Из-за ежедневного выведения из организма с жидкостью витаминов, микроэлементов, глюкозы ребенок отстает в умственном и физическом развитии. У него искривляются кости ног, становятся дряблыми, а потом и вовсе атрофируются мышцы.

Нередко дети утрачивают способность ходить самостоятельно. К 12–13 годам развивается хроническая почечная недостаточность. Иногда ухудшается зрение.

Кроме того, при синдроме Фанкони симптомы патологии могут свидетельствовать о сочетанных врожденных дефектах сосудов и сердца, органов пищеварения, мочеполовой системы.

Симптомы болезни у взрослых

Чаще всего отмечаются:

  • полиурия;
  • гипостенурия (снижение относительной плотности мочи);
  • ломота в костях;
  • остеомаляция (размягчение костных тканей и утрата ими прочности);
  • мышечная слабость;
  • ускоренное прогрессирование гипертонии;
  • хроническая почечная недостаточность (если отсутствует лечение).

Полиурия при синдроме Фанкони у взрослых не выражена резко, этим она существенно отличается от избыточного количества мочи при несахарном диабете.

Чаще всего данный синдром становится проявлением множественной миеломы или болезни Вальденстрема (злокачественного поражения кроветворной системы).

Кроме умеренной полиурии, нарушение деятельности почек проявляется снижением их концентрационной функции, появлением белка в моче.

О том, есть ли синдром Фанкони или нет, можно судить по таким характерным симптомам, как высокая концентрация в моче аминокислот, глюкозы и фосфатов. Повышенное выведение глюкозы с мочой при этой патологии обусловлено дисфункцией почек. Однако концентрация сахара натощак и уровень гипергликемии у этих больных, как правило, в пределах нормы.

Полиурия всегда сопровождается мышечной слабостью, которая острее всего ощущается в конечностях. Возникает она из-за дефицита калия. Кроме того, практически всегда больных донимает ломота в костях.

Симптомы ацидоза у взрослых и детей одинаковы. Это:

  • потеря аппетита;
  • беспричинная рвота;
  • запоры или поносы;
  • кислый запах, исходящий от кожи или изо рта;
  • снижение давления;
  • головные боли;
  • одышка;
  • бессонница;
  • упадок сил.

Тем не менее врачи отличают взрослый ацидоз от детского. Считается, что у младенцев это всегда врожденная патология.

У взрослых же она может быть как дальнейшим развитием детской болезни, так и приобретенным осложнением вследствие поражения почек. Симптомы ацидоза нередко сочетаются с признаками интерстициального нефрита и мочекаменной болезни.

Конкременты в почках образуются из-за больших потерь кальция с мочой. В тяжелых случаях выявляются симптомы остеопороза и остеомаляции.

Диагностика патологии

Выявление синдрома де-Тони-Дебре-Фанкони начинается со сбора анамнеза, осмотра пациента и лабораторных анализов. Характерные признаки патологии в биохимической формуле крови — низкое содержание кальция, фосфора, калия и натрия, а также глюкозы, аланина, глицина, глютаминовой кислоты. Зато в моче — высокий уровень фосфора и глюкозы, присутствуют белок и лейкоциты.

При значительной потере гидрокарбонатов с мочой и чрезмерном накоплении кислот в организме диагностируется метаболический ацидоз. Практически у всех пациентов наблюдается превышение уровня пировиноградной и молочной кислот в крови. Выявляется и падение активности ферментов энергетического обмена.

При инструментальной диагностике обязательно проводят УЗИ почек и мочеточников. Нефробиопсия (исследование миниатюрных образцов почек) позволяет увидеть деформацию проксимальных канальцев, которые вытянуты наподобие лебединой шеи. На поздних стадиях заболевания выявляется атрофия почечных клубочков.

Рентгенография деформированных нижних конечностей помогает обнаружить перерождение костных тканей. У детей нередко встречаются скрытые переломы эпифизарных хрящей, из-за которых кости впоследствии перестают расти в длину и становятся асимметричными. В большеберцовых костях выявляются новообразования, напоминающие шпоры.

На поздних стадиях развития синдрома диагностируется остеопороз. Велик риск переломов трубчатых костей. Стадию остеопороза определяют методом рентгеноденситометрии. Низкая минерализация костных тканей выявляется при исследовании их образцов, получаемых тоже с помощью биопсии.

Главные критерии диагностики:

  1. Значительный дефицит веса и роста ребенка.
  2. Слабость статико-моторных функций.
  3. Рахитоподобные деформации скелета (деградация структуры костных тканей подтверждается рентгенологически).
  4. Электролитные нарушения.

При синдроме Фанкони у взрослых врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику, чтобы исключить схожие с ним патологии. Это:

  • наследственные заболевания (цистиноз, галактоземия, болезнь Вильсона-Коновалова, тирозинемия и др.);
  • хронический пиелонефрит;
  • сахарный диабет;
  • вторичный гиперпаратиреоз;
  • множественная миелома;
  • отравления лекарственными препаратами, агрессивными химическими веществами;
  • обширные ожоги.

Лечение патологии

Идеально, когда синдром Фанкони лечат генетик, гематолог, но такие специалисты есть далеко не в каждом медучреждении. Чаще всего этой патологией занимаются нефролог или уролог. Если наблюдаются признаки гиперпаратиреоза (гиперсекреции паращитовидных желез), требуется консультация эндокринолога. При ухудшении зрения необходимо обследоваться у офтальмолога.

Тактикой лечения предусматриваются:

  1. Восполнение дефицита электролитов.
  2. Устранение нарушений кислотно-щелочного баланса.
  3. Терапия почечной недостаточности.
  4. Снятие болезненной симптоматики.

При медикаментозном лечении применяются:

  • Кальцитриол, Оксидевит и другие препараты витамина D;
  • кальция глюконат;
  • Фитин, кальция глицерофосфат, алюминия фосфат;
  • ощелачивающие растворы Бицитра, Полицитра;
  • Индометацин, Метилтестостерон, Гипотиазид (при тяжелом поражении проксимальных канальцев);
  • Панангин, Аспаркам;
  • Цистин, Меркаптамин;
  • антибиотики;
  • кортикостероиды и др.

Поскольку синдром Фанкони имеет хронический характер, лечение проводится длительное время, большими курсами после обязательных перерывов. Зачастую удается приблизить к норме обмен веществ, снять остроту проявления недуга и предотвратить опасные осложнения. Но полностью избавиться от синдрома де-Тони-Дебре-Фанкони чрезвычайно сложно, он часто дает рецидивы.

Терапия синдрома направлена на устранение ацидоза, восполнение запасов калия, бикарбоната кальция, фосфатов и других электролитов. Важнейшую роль при этом играет лечебная диета. Необходимо обильное питье и сокращение количества соли. Принимать пищу следует малыми порциями, но часто. Углеводы нужно строго дозировать, чтобы не было избытка глюкозы в кровотоке.

Рекомендуется регулярно употреблять:

  • картофель и капусту для сохранения в организме аминокислот;
  • молочные продукты, огурцы, бобовые, морковь и другие ощелачивающие продукты;
  • курагу, изюм, бананы, чернослив, богатые калием;
  • творог, сыры, кефир, отруби, гречку, овсянку, рис, содержащие фосфаты.

После улучшения обменных процессов можно приступать к массажу, благотворным хвойно-солевым ваннам. При острой почечной недостаточности назначают гемодиализ или трансплантацию почек. Хирургическое лечение синдрома показано также, если имеются значительные деформации костей.

(6 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: http://nefrol.ru/bolezni/sindrom-fankoni.html

Синдром де Тони Дебре Фанкони

Синдром Фанкони

При нарушении почечной функции, отвечающей за обратное всасывание полезных веществ, обнаруживается синдром Фанкони. Второе название состояния — синдром де Тони-Дебре-Фанкони.

При патологии наблюдается глюкоза, белок с фосфатами в моче, происходят метаболические нарушения. Недуг передается по наследству. Диагноз ставится по клиническим результатам.

Цели лечения — возмещение дефицитных состояний, устранение почечной недостаточности.

У детей сидром де Тони-Дебре-Фанкони вызывает рахит, физическое отставание, ослабленности мышечной ткани.

Недуг де Тони-Дебре-Фанкони проявляется выраженной канальцевой дисфункцией, в результате которой расстраивается процесс обратного поглощения полезных для организма веществ и ионов. Одновременно повышается выделение бикарбонатов, обнаруживаются общие метаболические сбои. Особенности:

  • падение содержания кальция с фосфором в кровяной плазме;
  • сбой в кислотно-основном балансе, что проявляется низкой кислотностью и бикарбонатов в крови;
  • нормальное выделение кальция в виде конечного метаболита с мочой при повышенном показатели естественного очищения организма от фосфатов;
  • патологически высокая активность щелочной фосфатазы;
  • появление сахара в моче;
  • общее нарушение выработки и выведения продуктов синтеза аминокислот;
  • увеличенные объемы выводимой мочи с пониженной плотностью.

Недуг де Тони-Дебре-Фанкони у детей.

Синдром Фанкони развивается и у детей, и у взрослых. Различают врожденный и приобретенный типы патологии. По степени тяжести симптомов, а также по типу и выраженности метаболических расстройств различают 2 формы болезни:

  • Первый тип проявляется в виде выраженного отставания в физическом развитии с явной деформацией костей скелета, тяжелой клинической картиной, частыми переломами на фоне резкой недостачи кальция вследствие слабого всасывания вещества в кишечнике.
  • Второй вариант проявляется в виде средней степени задержки физического развития, облегченным проявлением симптомов со слабой костной деструктцией, достаточным уровнем кальция.

Причины болезни

Провоцирующие факторы делятся на те, что вызывают приобретенную форму синдрома де Тони-Дебре-Фанкони, и те, что отвечают за появление врожденной патологии. Провокаторами вторичного нарушения признаны такие состояния:

  • непереносимость фруктозы;
  • нехватка клеточных ферментов;
  • хроническое отравление токсинами;
  • острый дефицит витамина D.

Самостоятельно синдром вызван одной плохой наследственностью или свежей мутацией гена, отвечающего за метаболические процессы. Синдром де Тони-Дебре-Фанкони зачастую развивается не один, а совместно с цистинозом, галактоземией, синдромом Вильсона, первичной тирозинемией, непереносимостью фруктозы. Чаще эта форма фиксируется у детей, нежели у взрослых.

Провоцирующие факторы

Острый дефицит витамина D может спровоцировать болезнь.

Синдром Фанкони с большей вероятностью появляется у людей со следующими наследственными нарушениями:

  • сбой в процессах обмена цистина (аминокислоты в составе белков);
  • непереносимость молочной продукции (даже грудного молока);
  • дефекты различных ферментов, отвечающих за синтез и распад гликогена;
  • сбой в обмене ароматических аминокислот;
  • непереносимость фруктозы;
  • проблемы с метаболизмом меди (болезнь Коновалова-Вильсона);
  • нарушение обмена миелина и дисфункция фермента сульфатазы;
  • постоянное воздействие токсинов на организм (лекарственных, ядов, тяжелых металлов);
  • сбой в обменных процессах с участием белка, что приводит к отложению специфичного комплекса — амилоида;
  • острый дефицит витамина D.

Синдром Фанкони — тяжелая рахитоподобная болезнь, которая может быть первичной (врожденной) и вторичной (приобретенной).

Врожденная патология де Тони-Дебре-Фанкони — наследственная, то есть передающаяся от родителей потомкам. Зачастую развивается совместно с другими генетическими нарушениями.

Для состояния характерно острое нарушение метаболических процессов, в результате которых, наряду с дисфункцией почечных канальцев, развиваются слепота, синдром увеличенной печени, синдром со стойким снижением концентрации и тканевой активности гормонов щитовидки.

Механизм наследования синдрома определяется типом патологии, совместно с которой он развивается.

Приобретенный синдром де Тони-Дебре-Фанкони зачастую провоцируется различными лекарствами:

  • используемыми при лечении рака химиопрепаратами;
  • антиретровирусными медикаментами;
  • устаревшим тетрациклином.

Провокаторами развития вторичных форм патологии выступают осложненная трансплантация почки, онкологические заболевания крови, выраженные дефицитные состояния (преимущественно при нехватке витамина D). Если врожденное заболевание развивается еще внутриутробно и фиксируется в основном у детей, то вторичная форма может развиться и у взрослых.

Нарушается обратное всасывание веществ в почках.

Синдром де Тони-Дебре-Фанкони вызван врожденной мутацией гена, отвечающего за метаболические процессы, но отмечаются случаи свежей трансформации, вызванной другими патологиями. Вследствие нарушения всасывания множества полезных веществ и ионов развиваются тяжелые дефицитные состояния:

  • при нехватке аминокислот появляется выраженная дистрофия, замедляется рост и физическое развитие;
  • при выведении фосфора и бикарбонатов — сбой процесса минерализации с началом разрушения костной ткани;
  • при скоплении сахара в моче — нарушение регуляции углеводного обмена;
  • при выведении с мочой калия — мышечная атрофия, падение АД до 80 мм РТ. ст. и ниже;
  • при масштабных обменных нарушениях — деструкция почечной ткани (сужение просвета с уплощением эпителия и укорочением канальцев, в которых происходит обратное всасывание).

Симптомы у детей и взрослых

Первые проявления врожденного синдрома де Тони-Дебре-Фанкони появляются в первый год жизни, реже — с 1,5 лет. Малыш часто мочится, наблюдается субфибралитет (до 37—38°С), запор, рвота.

К 6-ти годам при отсутствии лечения детки не ходят, а к 12-ти отказывают почки, что чревато смертью. Больные — необщительные, закомплексованные, пугливые. Умственная и мыслительная функция в норме.

Последствия синдрома — проблемы с НС и зрением, развитие хронического иммунодефицита, дисфункция мочеполовых органов и ЖКТ.

Симптомы у детей развиваются по большей части в связи с дефицитом фосфатов (по типу фосфат-диабета) и проявляются:

  • шаткостью походки;
  • низким ростом;
  • малой подвижностью;
  • округленностью голеней;
  • искривлением костей скелета (в частности, позвоночника);
  • костными болями, отчего малыш не хочет ходить;
  • учащением случаев переломов из-за деминерализации костной ткани;
  • хроническими запорами.

Гипертоническая болезнь у взрослых — возможный симптом синдрома.

У взрослых среди симптомов отмечаются:

  • резкое увеличение объемов выделяемой мочи;
  • падение удельного веса на фоне качественного изменения состава мочи;
  • мышечная атония;
  • костные боли;
  • гипертоническая болезнь;
  • хроническая почечная недостаточность (при отсутствии лечения);
  • остеопороз, остеопения на фоне падения плотности костной ткани.

Диагностические меры

Диагностическими эталонами при выявлении синдрома Фанкони являются рентген с контрастным сканированием для исследования состояния костей, развернутые клинические анализы крови с мочой:

  1. Клинические тесты, проводимые в лаборатории:
    1. биохимия крови — оценка количественного и качественного состава крови;
    2. анализ мочи на сахар, фосфаты, аминокислоты;
    3. общие анализы биожидкостей.
  2. Инструментальные методы:
    1. рентген костей скелета;
    2. рентгеноденситометрия;
    3. радиоизотопное обследование;
    4. биопсия костной ткани;
    5. нефробиопсия.

Лечение и прогноз

Терапия проводится комплексно — медикаментозно и немедикаментозно. Для этого одних лекарства мало, поэтому назначается диета для устранения симптомов и недопущения последствий. В крайних случаях показано хирургическое вмешательство. Задачами терапевтической схемы является:

  • коррекция дефицитных состояний по калию, бикарбонатам;
  • устранение проксимального канальцевой деструкции;
  • исправление фосфат-диабетических состояний.

Вторичный синдром лечится косвенно при купировании болезни, его вызвавшей.

Диетотерапия

С целью ослабления процессов выведения аминокислот больным назначают диету с меню, обогащенным картофельными и капустными блюдами, с ограниченным количеством соли, и включением молока (если нет непереносимости), фруктовых соков, чернослива, кураги, изюма. Дополнительно назначаются препараты с витамином D, добавки с калием («Панангин», «Аспаркам»), цитратные смеси (с бикарбонатами).

Лечение медикаментами

Для коррекции фосфорно-кальциевого обмена одной диеты мало. Дополнительно применяется лекарственная схема с приемом активных препаратов с витамином D. Изначально врач подбирает дозы, равные 10 000—15 000 ME в сутки.

Постепенно дозировка повышается до возможного максимума — 100 000 ME в сутки. Одновременно проводятся контрольные анализы на кальций с фосфором в крови. Когда содержание этих веществ повысится и стабилизируется, прием витамина D отменяется.

Дополнительно доктор назначает медпрепараты кальция, фитина, медикаменты для лечения основной патологии (при вторичном типе).

Операция при синдроме Фанкони

Если проблемы с костными тканями сильно выражены, проводится хирургическое вмешательство по восстановлению структуры скелета и возвращению подвижности. Операция проводится только в фазе затишья при стойкой клинико-лабораторной ремиссии, продолжительность которой более полутора лет. В стадии стойкой ремиссии показаны массаж и хвойно-солевые ванны.

Терапевтический прогноз

Исход болезни зависит от степени тяжести поражения почечной ткани, качества и правильности лечения. Если лечение не применяется или подобрано некорректно, прогноз может быть плачевным, вплоть до смерти пациента.

Своевременность обнаружения симптомов обменных нарушений, характерных синдрому де Тони-Дебре-Фанкони, позволяет исключить инвалидизацию, уменьшить количество переломов и ущемлений нервных корешков у взрослых, следовательно, продлить жизнь и повысить ее качество.

Источник: http://EtoPochki.ru/bolezni-pochek/poroki/sindrom-fankoni.html

Люблю жить!
Добавить комментарий